BRCA1 variantes patogênicas germinais em carcinoma ovárico epitelial avançado (incluindo...
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| ID | BMA-BRCA1-GERMLINE-OVARIAN |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-OVARIAN |
| Fontes | SRC-CIVIC SRC-ESMO-OVARIAN-2024 SRC-NCCN-OVARIAN-2025 |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | BRCA1 patogênica da linha germinativa |
| Doença | DIS-OVARIAN |
| Nível ESCAT | IA |
| Combinações recomendadas | olaparib manutenção em monoterapia, niraparib mantenimiento em monografia, rucaparib conservação em monótica, olaparib + bevacizumab (PAOLA-1, HRD+) |
| Resumo das provas | BRCA1 germline pathogenic variants in advanced epithelial ovarian carcinoma (incl. fallopian-tube and primary peritoneal): olaparib maintenance after platinum-response in 1L (SOLO1, Moore 2018) yields ~70% reduction in progression risk; niraparib (NOVA, Mirza 2016) and rucaparib (ARIEL3) extend PFS in platinum-sensitive recurrence. ESCAT IA / OncoKB Level 1. |
Notas
Germline finding mandates cascade testing for first-degree relatives. Includes primary peritoneal and fallopian-tube carcinomas (treated as ovarian- equivalent). PAOLA-1 supports olaparib+bev in HRD-positive (BRCA-mutant subset benefits most).
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