Germlina PALB2 variante patogênica
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-PALB2-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | FANCNMutação Germline PALB2GPALB2Зародкова патогенна варіація PALB2 |
| Estado | reviewed 2026-04-29 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-BREAST DIS-PDAC DIS-PROSTATE |
| Fontes | SRC-CIVIC SRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-PANCREATIC-2025 SRC-NCCN-PROSTATE-2025 SRC-PROFOUND-DEBONO-2020 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "loss of HRR (BRCA2-binding partner)", "gene": "PALB2", "inheritance": "germline", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice)"} |
| Medição | MétodoGermline multi-gênero HRR / painel de NGS hereditário-cancer sobre sangue inteiro ou saliva. Unidadescategorical: pathogenic | likely_pathogenic | VUS | benign | absent |
| Biomarcadores relacionados | BIO-BRCA-GERMLINE BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE BIO-BRCA-SOMATIC BIO-ATM-CHEK2-CDK12-GERMLINE |
Notas
Distinguido do BRCA1/2 pela familiaridade clínica mais baixa e pela inclusão mais recente nas listas de alta penetração da NCCN (adicionado em 2020). Os dados de eficácia do PARPi são menores-N (coorte PROfound B; série de casos) mas biologicamente suportados. EMBRACA foi germinal-BRCA-apenas; talazoparib em PALB2 é fora da rotulagem / categoria NCCN-2A.
Usado por
Biomarcador
BIO-ATM-CHEK2-CDK12-GERMLINE- Germline ATM / CHEK2 / CDK12 variante patogênica (compósito HRR/DDR)BIO-BRCA-SOMATIC- Variante somática patogênica BRCA1/BRCA2
Sinal de alerta
RF-PAN-PALB2-PARPI-CANDIDATE- Germline PALB2 variante patogênica — Parceiro de recrutamento da BRCA2; LOF biallélico produz um...