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Alteração molecular acionável no colangiocarcinoma — fusão/rearranjo FGFR2, IDH...

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IDRF-CHOLANGIOCARCINOMA-HIGH-RISK-BIOLOGY
TipoSinal de alerta
Estadoreviewed 2026-04-26 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-CHOLANGIOCARCINOMA
FontesSRC-NCCN-HCC-2025

Origem da bandeira vermelha

DefiniçãoAlteração molecular acionável no colangiocarcinoma — fusão/rearranjo FGFR2, mutação IDH1 R132, BRAF V600E, amplificação HER2, fusão NTRK, mutação MSI-high/dMMR, ou BRCA1/2 — abre uma linha de terapia direcionada distinta do gem-cis-durvalumab e é decisiva na progressão.
Direcção clínicaintensificar
Categoriahigh-risk-biology

Lógica de Desencadeamento

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "BIO-FGFR2-FUSION",
      "value": "positive"
    },
    {
      "finding": "BIO-IDH1-MUTATION",
      "value": "positive"
    },
    {
      "finding": "BIO-BRAF-V600E",
      "value": "positive"
    },
    {
      "finding": "BIO-HER2-SOLID",
      "value": "positive"
    },
    {
      "finding": "BIO-NTRK-FUSION",
      "value": "positive"
    },
    {
      "finding": "BIO-MSI",
      "value": "high"
    },
    {
      "finding": "BIO-BRCA-GERMLINE",
      "value": "positive"
    }
  ],
  "type": "biomarker"
}

Notas

Intrahepatic cholangiocarcinoma is the most molecularly fertile of GI tumors: FGFR2 fusions (~10–15% iCCA) — pemigatinib (FIGHT-202), futibatinib (FOENIX-CCA2), infigratinib; IDH1 R132 (~15% iCCA) — ivosidenib (ClarIDHy); BRAF V600E (~5%) — dabrafenib + trametinib (ROAR basket); HER2 amp (~5–15% extrahepatic / GBC) — trastuzumab + pertuzumab (MyPathway), zanidatamab (HERIZON-BTC-01); NTRK fusion (<1%) — larotrectinib / entrectinib; MSI-H (~1%) — pembrolizumab (KEYNOTE-158); BRCA — olaparib data emerging. Comprehensive genomic profiling at diagnosis is now standard for advanced biliary cancer (NCCN Cat 1 recommendation level for iCCA). Each positive biomarker re-routes the Algorithm.

Usado por

Sinal de alerta