BCR: fusión ABL1 (crosoma Filadelfia)
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BIO-BCR-ABL1 |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | fusión BCR-ABL1 / cromosoma PhФіладельфійська хромосома (BCR::ABL1) |
| Situación | reviewed 2026-04-26 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-B-ALL DIS-CML |
| Fuentes | SRC-ELN-CML-2020 SRC-ESMO-CML-2017 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_fusion |
|---|---|
| Medición | MétodoMultimodal: caryotipo (citogenética) para detección de cromosomas Ph, FISH para confirmación de separación BCR/ABL1, qPCR (RT-qPCR con escala internacional) para cuantificación de transcripción + monitoreo. Paneles de RNF-fusión de NGS utilizados cada vez más como alternativa de un paso. Unidadescategorical (positive | negative); transcript IS% Muestra típicaaspirado de médula ósea (preferido) o sangre periférica |
| Productos químicos y químicos | BIO-BCR-ABL1-T315I |
Notas
This entity was authored 2026-04-26 to fix a broken reference from ind_b_all_1l_ph_neg.yaml (excluded BIO-BCR-ABL1 to define Ph-negative B-ALL inclusion), per the `docs/BIOMARKER_CATALOG.md` audit. Sourced to ELN/ESMO CML guidelines which establish the BCR-ABL1 detection methodology + IS% reporting standard. Follow-up clinical-content work (separate PRs): - Author SRC-NCCN-ALL-2025 (currently no ALL-specific source in KB). - Author CML 1L Indications (currently no CML disease entity). - Wire Ph-positive B-ALL TKI regimens (imatinib / dasatinib / ponatinib + chemo / blinatumomab combos).
Utilizado por
Relevancia terapéutica
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Biomarcador
BIO-BCR-ABL1-E255K- BCR::ABL1 E255K mutación de resistencia a nilotinibBIO-BCR-ABL1-F317L- BCR::ABL1 Mutación de resistencia F317LBIO-BCR-ABL1-T315I- BCR:: mutación de gatekeeper T315I ABL1BIO-BCR-ABL1-V299L- BCR::ABL1 V299L dasatinib- mutación de resistencia
Indicación
IND-B-ALL-1L-PH-NEG- IND-B-ALL-1L-PH-NEG
Cuestionarios
QUEST-B-ALL-1L-STUB- Leucemia B-Linfoblástica/Linfoma — primera línea