BCR::ABL1 V299L dasatinib- mutación de resistencia
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| ID | BIO-BCR-ABL1-V299L |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | ABL1 p.V299LBCR-ABL V299LBCR-ABL1 V299L mutación de resistenciaBCR::ABL1 V299L — мутація резистентності до дазатинібу |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | Ninguna declarada |
| Fuentes | SRC-ELN-CML-2020 SRC-ELN-CML-2025 SRC-ESMO-CML-2017 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"exon": "5", "functional_impact": "dasatinib and bosutinib resistance; nilotinib and ponatinib retain activity", "gene": "ABL1", "hgvs_protein": "p.V299L", "variant_type": "missense"} |
| Medición | MétodoBCR::ABL1 quinasa-dominio Sanger secuenciación O NGS objetivo en fallo de TKI Unidadescategorical (positive | negative); VAF % when NGS |
| Consulta de la capacidad de acción | {"gene": "ABL1", "variante":"V299L"} |
| Productos químicos y químicos | BIO-BCR-ABL1 BIO-BCR-ABL1-T315I BIO-BCR-ABL1-F317L |
Notas
Resistance to BOTH dasatinib and bosutinib via P-loop conformational change. IC50 for dasatinib elevated ~15-20x; bosutinib ~25-50x. Nilotinib retains activity (IC50 unchanged). Ponatinib and asciminib both active. Per ELN-2020 / ELN-2025: detection on dasatinib or bosutinib failure → switch to nilotinib (preferred 2G-TKI option) or ponatinib. Distinguishing V299L from F317L is clinically meaningful: F317L spares bosutinib whereas V299L does not.
Utilizado por
Biomarcador
BIO-BCR-ABL1-E255K- BCR::ABL1 E255K mutación de resistencia a nilotinibBIO-BCR-ABL1-F317L- BCR::ABL1 Mutación de resistencia F317LBIO-BCR-ABL1-T315I- BCR:: mutación de gatekeeper T315I ABL1