BCR::ABL1 E255K mutación de resistencia al nilotinib
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| ID | BIO-BCR-ABL1-E255K |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | ABL1 p.E255KBCR-ABL E255KBCR-ABL1 E255K mutación de resistenciaBCR::ABL1 E255K — мутація резистентності до нілотинібуMutación de la cadena P |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | Ninguna declarada |
| Fuentes | SRC-ELN-CML-2020 SRC-ELN-CML-2025 SRC-ESMO-CML-2017 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"exon": "4", "functional_impact": "partial nilotinib resistance and reduced imatinib sensitivity; dasatinib, bosutinib, ponatinib retain activity", "gene": "ABL1", "hgvs_protein": "p.E255K", "variant_type": "missense"} |
| Medición | MétodoBCR::ABL1 quinasa-dominio Sanger secuenciación O NGS objetivo en fallo de TKI Unidadescategorical (positive | negative); VAF % when NGS |
| Consulta de la capacidad de acción | {"gen": "ABL1", "variante":"E255K"} |
| Productos químicos y químicos | BIO-BCR-ABL1 BIO-BCR-ABL1-T315I BIO-BCR-ABL1-V299L |
Notas
Classical P-loop mutation of ABL1. Reduces nilotinib sensitivity (IC50 ~5-7x baseline) and imatinib sensitivity (IC50 ~10-20x); associated with adverse prognosis on imatinib. Dasatinib, bosutinib, ponatinib retain in-vitro activity. Per ELN-2020 / ELN-2025: detection on nilotinib or imatinib failure → switch to dasatinib (preferred 2G-TKI option) or ponatinib. P-loop mutations as a class (E255K, Y253H, G250E) generally favor dasatinib-based salvage; T315I excluded per separate biomarker.
Utilizado por
Biomarcador
BIO-BCR-ABL1-T315I- BCR:: mutación de gatekeeper T315I ABL1