Onco Wiki / Biomarker

RET-Änderungen (Fusions- oder Aktivierungspunktmutation)

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDBIO-RET
ArtBiomarker
Aliase
RET C634RRET M918TRET-ÄnderungenRET FusionRET-umgestelltАльтерації RET (фузія або активуюча точкова мутація)
Statusreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-IMT DIS-MTC DIS-NSCLC DIS-THYROID-ANAPLASTIC DIS-THYROID-PAPILLARY
QuellenSRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-NSCLC-2025

Biomarker-Fakten

Biomarker-Typgene_mutation
Angaben zur Mutation{"functional_impact": "Constitutive RET tyrosine kinase activation", "gene": "RET", "gene_hugo_id": "HGNC:9967", "hotspots": ["KIF5B-RET fusion (most common in NSCLC)", "CCDC6-RET fusion (PTC)", "NCOA4-RET fusion (PTC)", "M918T (germline MEN2B; somatic in sporadic MTC)", "C634R / C634F / C634Y (germline MEN2A — codon 634 cysteine)", "C611 / C618 / C620 / C630 cysteine substitutions (MEN2A spectrum)"], "variant_type": "fusion / missense"}
Messung
VerfahrenRNA-NGS (vorzugsweise für Fusionssensitivität) + DNA-NGs (Punktmutationen) ODER FISH-Bruch-Apart (Fusionsscreen) ODER allelspezifische PCR (Codon 634 / M918T)
Einheitenkategorisch (positiv/negativ); Fusionspartner berichtet
SensitivitätsanforderungRNA-NGS erfasst Fusionspartner; Keimlinientest für jeden MTC-Patienten bei der Präsentation erforderlich
Verwandte BiomarkerNone declared

Anmerkungen

Fusions: ~1–2% of NSCLC adenocarcinoma; ~10–20% of papillary thyroid carcinoma. Selpercatinib (LIBRETTO-001 / -431) and pralsetinib (ARROW) are approved for RET-fusion+ NSCLC and PTC. Point mutations (M918T, codon 634): hereditary medullary thyroid carcinoma in MEN2A (C634) / MEN2B (M918T) and ~50% of sporadic MTC. Selpercatinib and pralsetinib are 1L for advanced RET-mutant MTC (LIBRETTO-001, ARROW); multikinase TKIs (vandetanib, cabozantinib) are alternatives. Germline testing is mandatory for any MTC patient.

Verwendet von

Therapeutische Relevanz

Algorithmen

Biomarker

Erkrankung

Anwendungsgebiet

Fragebogen

Warnhinweis