RET M918T Mutation (MEN2B / sporadische MTC)
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| ID | BIO-RET-M918T |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | RET M918TМутація RET M918T (MEN2B / спорадичний МРЩЗ) |
| Status | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | DIS-MTC |
| Quellen | SRC-NCCN-THYROID-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"exon": "16", "functional_impact": "activating; intracellular kinase domain — constitutive RET dimerization-independent activation", "gene": "RET", "hgvs_protein": "p.M918T", "variant_type": "missense"} |
| Messung | VerfahrenGermline NGS (MEN2-Panel) für erbliche Screening; Tumor NGS für sporadische MTC Einheitencategorical (positive | negative) |
| Nachschlagewerk für die Aktionsfähigkeit | {"gene": "RET", "variant":"M918T"} |
| Verwandte Biomarker | BIO-RET |
Anmerkungen
Am aggressivsten ist die RET-Mutation. Germline → MEN2B (multiple endokrine Neoplasie Typ 2B) — definiert den Bedarf an prophylaktischer Schilddrüsenektomie vor dem Alter 1. Sporadic in ~25 % der MTC, verbunden mit schlechterer Prognose. Selpercatinib (Retsevmo) und pralsetinib(Gavreto) — selektive RET Inhibitoren; LIBRETTO-001 ORR ~60-70 % bei fortgeschrittener MTC. Ersetzte Multikinase-Inhibitoren (Vandetanib, Cabozantinib) als 1L-Systemtherapie in handlungsfähiger RET veränderter fortgeschrittener MTC.
Verwendet von
Biomarker
BIO-RET-MEN2-CLASSIFICATION- MEN2-Klassifizierung auf RET-Codon-Basis (MEN2A / MEN2B / FMTC)
Erkrankung
DIS-PHEOCHROMOCYTOMA- Pheochromozytom und Paragangliom (PPGL)
Warnhinweis
RF-MTC-HIGH-RISK-BIOLOGY- Medullary Schilddrüsenkarzinom mit reaktionsfähiger RET-Mutation: keimline RET M918T (MEN2B — Mos...