Medullary Schilddrüsenkarzinom mit reaktionsfähiger RET-Mutation: keimlinien-RET M918T (MEN2B — Mos...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

ID	`RF-MTC-HIGH-RISK-BIOLOGY`
Art	Warnhinweis
Status	reviewed 2026-04-27 \| pending_clinical_signoff
Erkrankungen	`DIS-MTC`
Quellen	`SRC-ATA-THYROID-2015` `SRC-NCCN-THYROID-2025`

Ursprung der Roten Flagge

Begriffsbestimmung	Medullary Schilddrüsenkarzinom mit reaktionsfähiger RET-Mutation: keimlinien-RET M918T (MEN2B — aggressivste, prophylaktische Schilddrüseektomie <1 yr), keemlinien-RET-Codon 634 (MEN2, somatische RET M918T (~25-30% sporadischer MTC, aggressiver) oder RAS-Mutalität (HRAS / KRAS / NRAS, ~15-20% sporadisch, sich gegenseitig mit RET ausschließend) — öffnet Selpercatinib / pralsetinib gezielte Therapielinie für fortgeschrittene Erkrankungen.
Klinische Richtung	Intensivierung
Kategorie	high-risk-biology

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "BIO-RET-M918T",
      "value": "positive"
    },
    {
      "finding": "BIO-RET",
      "value": "germline_men2"
    },
    {
      "finding": "BIO-RET",
      "value": "somatic_mutation"
    },
    {
      "finding": "BIO-HRAS",
      "value": "positive"
    }
  ],
  "type": "biomarker"
}

Anmerkungen

RET M918T (MEN2B) = highest-risk MEN syndrome — prophylactic thyroidectomy in first year of life per ATA guidelines. Sporadic MTC with somatic RET M918T (~25-30%) has worse prognosis than RET-wild- type or RAS-mutant. Selpercatinib (LIBRETTO-001/-531; ORR ~70%, PFS ~25 mo in advanced RET-mutant MTC) is now standard 1L for advanced / metastatic RET-mutant MTC. Pralsetinib (ARROW) similar efficacy. RAS- mutant MTC is RET-wild-type and does NOT respond to RET inhibitors — vandetanib (ZETA) or cabozantinib (EXAM) are 1L for these. Comprehensive germline + tumor RET / RAS testing at diagnosis is now standard (NCCN Cat 1 recommendation).

Verwendet von

Keine Rückverweise im YAML-Korpus gefunden.