NTRK1/2/3 gene fusion
Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.
| ID | BIO-NTRK-FUSION |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | ETV6-NTRK3LMNA-NTRK1NTRK rearrangementTRK-FusionФузія генів NTRK1/2/3 |
| Status | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | DIS-CHOLANGIOCARCINOMA DIS-CRC DIS-GIST DIS-IFS DIS-IMT DIS-NSCLC DIS-SALIVARY DIS-THYROID-ANAPLASTIC DIS-THYROID-PAPILLARY |
| Quellen | SRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-NSCLC-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_fusion |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"functional_impact": "Constitutive TRK kinase activity through 5'-partner-driven dimerization", "gene": "NTRK1 / NTRK2 / NTRK3", "gene_hugo_id": "HGNC:8031 (NTRK1) / HGNC:8032 (NTRK2) / HGNC:8033 (NTRK3)", "hotspots": ["ETV6-NTRK3 (canonical secretory carcinoma fusion — salivary MASC, infantile fibrosarcoma, secretory breast)", "LMNA-NTRK1 (soft-tissue / GI tumors)", "TPM3-NTRK1", "QKI-NTRK2 (pediatric glioma)", "BCAN-NTRK1 (pediatric glioma)"], "variant_type": "chromosomal rearrangement / fus... |
| Messung | VerfahrenRNA-basierte NGS (vorzugsweise, fängt Partner ein) ODER Pan-TRK IHC (Screening) ODER FISH-Break-Apart (pro Gen) ODER DNA-NGS mit Fusions-Bewusst-Anrufer Einheitenkategorisch (positiv/negativ); Fusionspartner + Haltepunkte gemeldet SensitivitätsanforderungPan-TRK IHC ≥1+ → bestätigen durch RNA-NGS oder FISH; IHC weniger empfindlich für NTRK3-Fusionen |
| Verwandte Biomarker | None declared |
Anmerkungen
Tumor-agnostic FDA approval for larotrectinib (NAVIGATE / SCOUT) and entrectinib (STARTRK-1/2 + ALKA) for NTRK-fusion-positive solid tumors after progression or where no satisfactory alternative exists. Fusion frequency: ~0.3% of common adult tumors but >90% in rare entities — secretory carcinoma of salivary gland (MASC), infantile fibrosarcoma, congenital mesoblastic nephroma, secretory breast carcinoma. Pan-TRK IHC is a reasonable inexpensive screen but RNA-NGS remains the gold standard. Resistance: solvent-front (G595R, G623R) and gatekeeper (F589L) mutations on progression — selitrectinib / repotrectinib in development.
Verwendet von
Therapeutische Relevanz
BMA-NTRK-ETV6-SALIVARY- ETV6-NTRK3 ist die Definition der Fusion von Säugetieren analogen Sekretorkarzinom (MASC) von Saliv...BMA-NTRK-FUSION-CRC- Die NTRK-Fusion im SFB ist selten (~0,1-0,3 %), aber angereichert mit dem MSI-H / Lynch-Syndrom SFB (~5-10%...BMA-NTRK-FUSION-GIST- NTRK Fusion in GIST ist selten und beschränkt sich auf KIT/PDGFRA Wildtyp GIST (das ist selbst ~1...BMA-NTRK-FUSION-IFS- Infantiles Fibrosarkom (IFS) wird durch die ETV6-NTRK3-Fusion (> 90%) definiert. Larotrectinib hat...BMA-NTRK-FUSION-NSCLC- NTRK Fusion in NSCLC ist selten (~0,1-0,5 %). Larotrectinib und Entrectinib sind FDA Tumor-Agn...BMA-NTRK-FUSION-SALIVARY- NTRK Fusion in Speicheldrüsentumoren — fast 100% der Säugetiere analoge Sekretor...BMA-NTRK-FUSION-THYROID-PAPILLARY- NTRK Fusion im papillary Schilddrüsenkarzinom (~1-2% sporadisch, höher in strahleninduzierten d...
Algorithmen
ALGO-IFS-1L- ALGO-IFS-1L
Erkrankung
DIS-IFS- Infantiles Fibrosarkom (IFS)DIS-IMT- Entzündlicher myofibroblastischer Tumor (IMT)DIS-SALIVARY- SpeicheldrüsenkarzinomDIS-THYROID-ANAPLASTIC- Anaplastisches Schilddrüsenkarzinom (ATC)DIS-THYROID-PAPILLARY- Schilddrüsenkarzinom (PTC)
Anwendungsgebiet
IND-IFS-NTRK-LAROTRECTINIB- IND-IFS-NTRK-LAROTRECTINIBIND-NSCLC-2L-NTRK-LAROTRECTINIB- IND-NSCLC-2L-NTRK-LAROTRECTINIBIND-NSCLC-2L-PD-L1-POST-IO-DOCETAXEL- IND-NSCLC-2L-PD-L1-POST-IO-DOCETAXELIND-NSCLC-DRIVER-NEG-MET-1L-NIVO-IPI-CHEMO- IND-NSCLC-DRIVER-NEG-MET-1L-NIVO-IPI-CHEMOIND-NSCLC-NTRK-FUSION-1L-LAROTRECTINIB- IND-NSCLC-NTRK-FUSION-1L-LAROTRECTINIBIND-PAN-NTRK-2L-REPOTRECTINIB- IND-PAN-NTRK-2L-REPOTRECTINIB
Fragebogen
QUEST-NSCLC-1L-STUB- Non-small cell lung cancer — first line
Warnhinweis
RF-CHOLANGIOCARCINOMA-HIGH-RISK-BIOLOGY- Einsetzbare molekulare Veränderung des Cholangiokarzinoms — FGFR2 Fusion / Neuordnung, IDH...RF-IFS-HIGH-RISK-BIOLOGY- Infantiles Fibrosarkom mit NTRK-Fusion identifiziert (ETV6-NTRK3 in > 90%, LMNA-NTRK1 / TPM3...RF-IFS-TRANSFORMATION-PROGRESSION- Progression des infantilen Fibrosarkoms auf Larotrectinib/Entrectinib (erworben...RF-IMT-HIGH-RISK-BIOLOGY- Entzündlicher myofibroblastischer Tumor mit funktionsfähigem Fusionstreiber: ALK Fusion (TPM3-ALK, T...RF-SALIVARY-HIGH-RISK-BIOLOGY- Speicheldrüsen-Karzinom mit einführbaren molekularen Treiber: ETV6-NTRK3 Fusion (Mamma...RF-THYROID-ANAPLASTIC-HIGH-RISK-BIOLOGY- Anaplastisches Schilddrüsenkarzinom mit reaktionsfähiger Treibermutation: BRAF V600E (~25-40% ATC; da...RF-THYROID-PAPILLARY-HIGH-RISK-BIOLOGY- Papillary thyroid carcinoma with adverse molecular / clinical features: BRAF V600E (~60%...