Variante patogênica da linha germinativa CHEK2
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-CHEK2-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | CHEK2 germline патогенний варіант |
| Estado | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | Nenhuma declaração |
| Fontes | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "CHEK2", "gene_hugo_id": "HGNC:16627", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarcadores relacionados | Nenhuma declaração |
Notas
A linha germinativa CHEK2 — risco de câncer de mama de penetração moderada (~2-3x basal; vida útil ~20-25% em portadores de c. 1100delC). Sinal ovário/coloretal menos claro. Resposta PARPi mais fraca do que BRCA/ATM. NCCN: triagem mamária aprimorada (RMA anual a partir de 40); não há mastectomia profilática padrão. STUB pendente de sinalização bi-Co-Lead. Entrada independente complementa compósito BIO-ATM-CHEK2-CDK12-GERMLINE.
Usado por
Biomarcador
BIO-TP53-CHEK2-COMPOSITE- TP53 + painel de risco de germes composto CHEK2