Variante patogênica da linha germinativa ATM
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-ATM-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | ATM germline патогенний варіант |
| Estado | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | Nenhuma declaração |
| Fontes | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 SRC-NCCN-PANCREATIC-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "ATM", "gene_hugo_id": "HGNC:795", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarcadores relacionados | Nenhuma declaração |
Notas
Germinação ATM — risco de câncer de mama de penetração moderada (~20-30% ao longo da vida), adenocarcinoma ductal pancreático elevado ~5-9x, câncer de próstata elevado. Biallélico = ataxia-telangiectasia (autosômico recessivo). Coorte PROFound A (com BRCA1/2) demonstrou benefício PARPi no mCRPC. NCCN: triagem mamária aumentada + vigilância pancreática se história familiar. STUB pendente dois-Co-Lead sinalização. Entrada independente complementa compósito BIO-ATM-CHEK2-CDK12-GERMLINE.
Usado por
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