Mutation du point chaud du PIK3CA
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-PIK3CA-MUTATION |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | Гарячі мутації PIK3CA |
| État | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-BREAST DIS-CERVICAL DIS-ENDOMETRIAL DIS-ESOPHAGEAL DIS-GASTRIC DIS-HCC DIS-NSCLC DIS-PROSTATE DIS-RCC DIS-SALIVARY DIS-UROTHELIAL |
| Sources | Aucune déclaration |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "PI3K-alpha pathway activation", "gene": "PIK3CA", "hotspots": ["E542K", "E545K", "H1047R", "H1047L"], "type": "activating missense"} |
| Mesure | MéthodePanneaux NGS de tissus tumoraux ou NGV de plasma ctDNA — tous deux acceptables pour ASCO/CAP Exigence de sensibilitéseuil de détection VAF ≥1% recommandé pour l'ADNct |
| Biomarqueurs connexes | Aucune déclaration |
Notes
Companion diagnostic for alpelisib. Tissue + ctDNA both acceptable; ctDNA preferred when fresh tissue unavailable. UA-availability of alpelisib gates the clinical actionability.
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-PIK3CA-E542K-BREAST- PIK3CA mutations des hotspots (~40% de HR+/HER2- cancer du sein métastatique: alpelisib + fulves...BMA-PIK3CA-E545K-BREAST- PIK3CA mutations des hotspots (~40% de HR+/HER2- cancer du sein métastatique: alpelisib + fulves...BMA-PIK3CA-EXON20-BREAST- PIK3CA mutations des hotspots (~40% de HR+/HER2- cancer du sein métastatique: alpelisib + fulves...BMA-PIK3CA-EXON9-BREAST- PIK3CA mutations des hotspots (~40% de HR+/HER2- cancer du sein métastatique: alpelisib + fulves...BMA-PIK3CA-H1047L-BREAST- PIK3CA mutations des hotspots (~40% de HR+/HER2- cancer du sein métastatique: alpelisib + fulves...BMA-PIK3CA-H1047R-BREAST- PIK3CA mutations des hotspots (~40% de HR+/HER2- cancer du sein métastatique: alpelisib + fulves...BMA-PIK3CA-HOTSPOT-CERVICAL- PIK3CA mutations occur in ~30% of squamous cervical cancers. No PI3Ki/AKTi approval in ce...BMA-PIK3CA-HOTSPOT-ENDOMETRIAL- Les mutations du PIK3CA se produisent dans environ 30-50% des cancers de l'endomètre endométrioïdes, souvent...BMA-PIK3CA-HOTSPOT-ESOPHAGEAL- PIK3CA mutations in ~10% of esophageal SCC/AC. No PI3Ki approval; CRT or chemo/ICI per us...BMA-PIK3CA-HOTSPOT-GASTRIC- PIK3CA mutations in ~10% of gastric/GEJ adenocarcinoma. No PI3Ki/AKTi approval; trastuzum...BMA-PIK3CA-HOTSPOT-HCC- PIK3CA dans le HCC — pas d'approbation ciblée; atezolizumab + bevacizumab / lenvatinib par...BMA-PIK3CA-HOTSPOT-NSCLC- PIK3CA mutations in ~5% of NSCLC squamous; no approved targeted therapy.BMA-PIK3CA-HOTSPOT-PROSTATE- mutations du PIK3CA rares dans la prostate (~5%); voie du PI3K/AKT/mTOR souvent activée par le PTEN l...BMA-PIK3CA-HOTSPOT-RCC- PIK3CA des mutations rares dans RCC; mTORi (everolimus, temsirolimus) approuvé 2L+ indépendamment de...BMA-PIK3CA-HOTSPOT-UROTHELIAL- PIK3CA mutations in ~20% of muscle-invasive bladder. No PI3Ki approval; FGFR3-driven (erd...
Biomarqueur
BIO-AKT1- mutation AKT1 E17KBIO-ESR1- mutation ESR1 (domaine de liaison)BIO-PIK3CA-H1047R- mutation PIK3CA H1047RBIO-PTEN- PTEN perte de fonction
Maladie
DIS-HNSCC- Carcinome à cellules squamoses de la tête et du cou (HNSCC)DIS-SALIVARY- Carcinome de la glande salivaire
Chapitres du manuel
HB-BREAST-HR-POS-HER2-NEG-1L- HR+/HER2- cancer du sein métastatique: raisonnement de première ligne
Indication
IND-BREAST-HR-POS-1L-INAVOLISIB- IND-BREAST-HR-POS-1L-INAVOLISIBIND-BREAST-HR-POS-2L-AKT-CAPIVASERTIB- IND-BREAST-HR-POS-2L-AKT-CAPIVASERTIBIND-BREAST-HR-POS-2L-PIK3CA-ALPELISIB- IND-BREAST-HR-POS-2L-PIK3CA-ALPELISIB
Questionnaires
QUEST-BREAST-1L-STUB- Cancer du sein envahissant — première ligne
Signal d’alerte
RF-BREAST-HIGH-RISK-BIOLOGY- mutation germinale ou somatique BRCA1/2, mutation PIK3CA, mutation ESR1, amplification HER2,...RF-SALIVARY-HIGH-RISK-BIOLOGY- Carcinome de la glande salivaire avec pilote moléculaire actionnable: fusion ETV6-NTRK3 (anama...
Essais
TEST-PIK3CA-NGS- Essai de mutation PIK3CA (tumoir ou ADNct)