mutation ESR1 (domaine lié au lien)
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-ESR1 |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | Mutation ER-αESR1 D538GESR1 LBDmutation de la DLB ESR1ESR1 Y537SМутація ESR1 (ліганд-зв'язуючий домен) |
| État | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-BREAST |
| Sources | SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "activation constitutive ER-α en l'absence d'oestrogène — commande la résistance à l'inhibiteur de la aromatase", "gène":"ESR1", "gene_hugo_id": «HGNC:3467", "hotspots": ["D538G", "Y537S", " Y537N", "y537C", "L536H", "E380Q"], "variant_type": „missense (domaine lié par le lien)"} |
| Mesure | MéthodePlasme ctDNA NGS (préféré — haute concordance + surveillance en série) OU NGs tissu tumoral Unitéscatégorique (positif/négatif); FAV signalé Exigence de sensibilitéctDNA test LoD ~0,5% VAF (Guardant360 / FoundationOne Liquid CDx); mutations polyclonales ESR1 communes |
| Biomarqueurs connexes | BIO-ESTROGEN-RECEPTOR BIO-PIK3CA-MUTATION |
Notes
Acquired in ~30–40% of HR+ HER2− metastatic breast progressing on aromatase inhibitor; <1% in primary tumors at diagnosis. Predictive for elacestrant (oral SERD; EMERALD trial — PFS benefit limited to ESR1-mut subgroup). Test on ctDNA at progression on AI ± CDK4/6i. Other oral SERDs (camizestrant, giredestrant, imlunestrant) and PROTACs in late development. Y537S confers more aggressive biology than D538G in some series. ctDNA is the preferred specimen because ESR1 mutations are typically subclonal in tissue and frequently polyclonal across metastatic sites.
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-ESR1-MUT-BREAST- Les mutations du domaine de liaison-ligand ESR1 confèrent une résistance à l'inhibiteur de l'aromatase (AI) par...
Chapitres du manuel
HB-BREAST-HR-POS-HER2-NEG-1L- HR+/HER2- cancer du sein métastatique: raisonnement de première ligne
Indication
IND-BREAST-HR-POS-2L-ESR1-ELACESTRANT- IND-BREAST-HR-POS-2L-ESR1-ELACESTRANT
Questionnaires
QUEST-BREAST-1L-STUB- Cancer du sein envahissant — première ligne