PTEN perte de fonctionnement

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

ID	`BIO-PTEN`
Type	Biomarqueur
Alias	Perte PTENPTEN-nullВтрата функції PTEN
État	reviewed 2026-04-27 \| pending_clinical_signoff
Maladies	`DIS-BREAST`
Sources	`SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024` `SRC-NCCN-BREAST-2025`

Données biomarqueurs

Type de biomarqueur	gene_mutation
Détails de la mutation	{"functional_impact": "perte de l'activité PTEN phosphatase → signal PI3K non opposé → activation AKT", "gene":"PTEN", "gene_hugo_id": «HGNC:9588», "hotspots": ["Transition / absurdité sur tous les exons (pas de hotspot unique)", "Perte de bioalléique (suppression + mutation OU deux mutations OU suppression OU méthylation promoteur), "Truncating C-terminal (perte du queue réglementaire)", «R130 / R173 missense (site catalytique)»], "variant_type":
Mesure	MéthodeADN-NGS (mutations + numéro de copie) PLUS PTEN IHC (perte de coloration nucléaire + cytoplasmique; perte complète ou presque complète est la lecture réalisable) UnitésIHC : H-score / catégorique (perte intact vs partielle vs perte complète). NGS : variante + numéro de copie. Exigence de sensibilitéIHC manque à elle seule ~15% des cas de LOF biallélique → combiner avec NGS pour les décisions d'action (par exemple CAPItello-291 critères d'inscription)
Biomarqueurs connexes	`BIO-PIK3CA-MUTATION` `BIO-AKT1`

Notes

Endometrial: ~75% (most common single mutation in EC). Glioma: ~40% in GBM. Prostate: ~20% with biallelic loss in metastatic castration-resistant disease (worse prognosis). Breast: ~5–10%. Capivasertib + fulvestrant (CAPItello-291) approved for HR+ HER2− advanced breast with PIK3CA / AKT1 / PTEN alteration after CDK4/6i progression — PTEN-loss subgroup benefited. Ipatasertib + abiraterone in mCRPC (IPATential150) showed PFS benefit in PTEN-loss subgroup (FDA review pending). Definition of "PTEN loss" varies across trials — IHC + NGS combined is the most consistent operational definition.

Utilisé par

Biomarqueur

BIO-AKT1 - mutation AKT1 E17K
BIO-PIK3R1 - mutation PIK3R1 (sous-unité réglementaire p85α de PI3K)

Indication

IND-BREAST-HR-POS-2L-AKT-CAPIVASERTIB - IND-BREAST-HR-POS-2L-AKT-CAPIVASERTIB

Questionnaires

QUEST-BREAST-1L-STUB - Cancer du sein envahissant — première ligne