Mutation AKT1 E17K
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-AKT1 |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | AKT1 E17KMutation AKT1Мутація AKT1 E17K |
| État | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-BREAST |
| Sources | SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "Constitutive AKT1 membrane localisation et PI3K-activation indépendante", "gene":"AKT1, "gene_hugo_id": «HGNC:391, "hotspots": ["E17K (HTSpot de domaine PH; >90% des mutations AK T1 sur les tumeurs)"], "variant_type": „missense"} |
| Mesure | MéthodeGNS ADN (préféré) OU GNS ctDNA OU PCR allèle spécifique (E17K) UnitésCatégorie; FAV signalée Exigence de sensibilitéNorme NGS; ADNc acceptable pour la surveillance |
| Biomarqueurs connexes | BIO-PIK3CA-MUTATION BIO-PTEN |
Notes
~3–6% of HR+ HER2− metastatic breast (CAPItello-291 enrichment ~7%); also seen in endometrial, prostate, lung, meningioma. Capivasertib + fulvestrant FDA-approved for HR+ HER2− advanced breast harboring PIK3CA / AKT1 / PTEN alteration after progression on endocrine ± CDK4/6i (CAPItello-291). The pathway-altered cohort (any of the three) drove the benefit; AKT1 E17K alone is a smaller subset but responsive. Hyperglycemia + diarrhea + rash are class on-target effects.
Utilisé par
Biomarqueur
BIO-PTEN- PTEN perte de fonction
Chapitres du manuel
HB-BREAST-HR-POS-HER2-NEG-1L- HR+/HER2- cancer du sein métastatique: raisonnement de première ligne
Indication
IND-BREAST-HR-POS-2L-AKT-CAPIVASERTIB- IND-BREAST-HR-POS-2L-AKT-CAPIVASERTIB
Questionnaires
QUEST-BREAST-1L-STUB- Cancer du sein envahissant — première ligne