Mutation PIK3CA H1047R
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-PIK3CA-H1047R |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | PIK3CA H1047RМутація PIK3CA H1047R |
| État | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | Aucune déclaration |
| Sources | SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"exon": "20", "functional_impact": "activating (kinase-domain hotspot; constitutive PI3K signalling)", "gene": "PIK3CA", "hgvs_protein": "p.H1047R", "variant_type": "missense"} |
| Mesure | MéthodePanneaux NGS de tissus tumoraux ou ADNct (FondationOne Liquid CDx, Guardant) |
| Recherche de la faisabilité | {"générique": "PIK3CA", "variante":"H1047R"} |
| Biomarqueurs connexes | BIO-PIK3CA-MUTATION BIO-ESTROGEN-RECEPTOR |
Notes
~40% of breast cancer carries PIK3CA mutation; H1047R and E545K are the two dominant hotspots (~50% and ~25% respectively). SOLAR-1 trial (André 2019, NEJM): alpelisib + fulvestrant doubled PFS vs fulvestrant alone in HR+/HER2- PIK3CA-mut MBC post-AI. INAVO120 (inavolisib) — next-gen PI3Kα inhibitor 1L. Capivasertib (AKT-i) also active in PIK3CA/AKT1/PTEN-altered (CAPItello-291). Hyperglycaemia AE common — baseline HbA1c required.
Utilisé par
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