Statut de mutation IDH1 / IDH2
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-IDH-MUTATION |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | Mutation IDHMutant IDHСтатус мутацій IDH1 / IDH2 |
| État | examiné 2026-04-26 |
| Maladies | DIS-AITL DIS-AML DIS-B-ALL DIS-CHOLANGIOCARCINOMA DIS-CHONDROSARCOMA DIS-DLBCL-NOS DIS-GBM DIS-GLIOMA-LOW-GRADE DIS-MDS-HR DIS-MDS-LR DIS-T-ALL |
| Sources | SRC-EANO-GBM-2024 SRC-NCCN-CNS-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "neomorphic — produces oncometabolite 2-HG, alters DNA + histone methylation", "gene": "IDH1, IDH2", "hotspots": ["IDH1 R132H/C/G/L/S", "IDH2 R140Q/W, R172K/G/M/W/S"], "variant_type": "missense (gain-of-function)"} |
| Mesure | MéthodeIHC (anticorps spécifique à R132H pour le dépistage) + NGS/PCR pour les variantes non canoniques Unitéscategorical: IDH-mutant (specify variant) | IDH-WT |
| Biomarqueurs connexes | Aucune déclaration |
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-IDH-MUTATION-GLIOMA-LOW-GRADE- IDH1/IDH2 mutation is the defining molecular feature of WHO grade 2 (and 3) diffuse gliom...BMA-IDH1-R132-CHOLANGIO- Les mutations des hotspots IDH1 R132 surviennent dans ~13-20% du cholangiocarcinome intrahép...BMA-IDH1-R132C-AML- IDH1 R132C — les mêmes implications thérapeutiques que R132H; l'ivosidenib cible toutes les variantes R132.BMA-IDH1-R132C-GBM- IDH1 R132C dans le glioma — non canonique; les mêmes implications thérapeutiques que R132H (vorasidénib...BMA-IDH1-R132G-AML- IDH1 R132G — recouverte d'une étiquette IDH1-mut (toute R132).BMA-IDH1-R132G-GBM- IDH1 R132G — recouverte d'une étiquette IDH-mut glioma vorasidenib.BMA-IDH1-R132H-AML- IDH1 R132 mutations (~6-10% of AML). Ivosidenib monotherapy (AGILE, Montesinos et al. NEJ...BMA-IDH1-R132H-B-ALL- IDH1 mutation in B-ALL is rare. Tissue-agnostic ivosidenib not approved in lymphoid; per...BMA-IDH1-R132H-DLBCL-NOS- IDH1 R132H in DLBCL is exceptional (<1%). No targeted therapy in this indication; per usu...BMA-IDH1-R132H-GBM- IDH1 R132H — defines IDH-mutant astrocytoma (WHO 2021 grade 2-4) and oligodendroglioma (w...BMA-IDH1-R132H-MDS-HR- IDH1 R132 dans le MDS — Ivosidenib actif en monothérapie (DiNardo et al. JCO 2021 — ORR 75% MDS,...BMA-IDH1-R132H-MDS-LR- IDH1 R132 dans le MDS — Ivosidenib actif en monothérapie (DiNardo et al. JCO 2021 — ORR 75% MDS,...BMA-IDH1-R132L-AML- IDH1 R132L — recouverte d'une étiquette IDH1-mut.BMA-IDH1-R132L-GBM- IDH1 R132L — couvert par le vorasidenib.BMA-IDH1-R132S-AML- IDH1 R132S — recouverte d'une étiquette IDH1-mut.BMA-IDH1-R132S-GBM- IDH1 R132S — couvert par le vorasidenib.BMA-IDH2-R140Q-AITL- IDH2 R140Q chez AITL - beaucoup moins fréquent que R172 dans le lymphome des lymphomes T (mode myéloïde).BMA-IDH2-R140Q-AML- IDH2 R140Q (~5-9% of AML). Enasidenib (IDHIFA, AG221-C-001 Stein et al. Blood 2017) FDA-a...BMA-IDH2-R140Q-DLBCL-NOS- IDH2 R140Q in DLBCL is exceptional (<1%). No targeted therapy in this indication; per usu...BMA-IDH2-R140Q-MDS-HR- IDH2 R140Q dans MDS — enasidenib en monothérapie active dans MDS (NCT01915498, DiNardo et al. Blo...BMA-IDH2-R140Q-MDS-LR- IDH2 R140Q dans MDS — enasidenib en monothérapie active dans MDS (NCT01915498, DiNardo et al. Blo...BMA-IDH2-R140Q-T-ALL- La mutation IDH2 dans T-ALL est rare. Protocole T-ALL standard; enasidenib non-étiquette R/R conside...BMA-IDH2-R172K-AITL- IDH2 R172 des mutations surviennent dans ~30% de AITL (TFH- dérivée PTCL). Enasidenib En monothérapie...BMA-IDH2-R172K-AML- IDH2 R172K — un profil métabolique légèrement différent mais avec la même indication enasidenib.BMA-IDH2-R172K-MDS-HR- IDH2 R172K dans MDS — même enasidenib raison d ' être comme R140Q.BMA-IDH2-R172K-MDS-LR- IDH2 R172K dans MDS — même enasidenib raison d ' être comme R140Q.
Biomarqueur
BIO-1P19Q-CODELETION- 1p/19q codelétionBIO-ATRX-MUTATION- mutation ATRX / perte ATRX (IHC)BIO-IDH1-R132C- IDH1 R132C mutation (glioma / cholangiocarcinoma / AML)BIO-IDH1-R132G- IDH1 R132G mutation (glioma / AML)BIO-IDH1-R132H- IDH1 R132H mutation (glioma / AML)BIO-IDH2-R140Q- mutation IDH2 R140Q (AML)BIO-IDH2-R172K- mutation IDH2 R172K (AML)BIO-WT1-MUTATION- mutation WT1 (gène de la tumeur 1 de Wilms)
Maladie
DIS-CHOLANGIOCARCINOMA- Cholangiocarcinome (cancer du conduit biel)DIS-CHONDROSARCOMA- Le chondrosarcomeDIS-GLIOMA-LOW-GRADE- Low-grade glioma (LGG, WHO grade 2 — IDH-mutant)
Indication
IND-CHOLANGIO-2L-IDH1-IVOSIDENIB- IND-CHOLANGIO-2L-IDH1-IVOSIDENIBIND-GBM-NEWLY-DIAGNOSED-ELDERLY-HYPORT- IND-GBM-NEWLY-DIAGNOSED-ELDERLY-HYPORTIND-GBM-NEWLY-DIAGNOSED-ELDERLY-TMZ- IND-GBM-NEWLY-DIAGNOSED-ELDERLY-TMZIND-GBM-NEWLY-DIAGNOSED-STUPP- IND-GBM-NEWLY-DIAGNOSED-STUPPIND-GLIOMA-LOW-GRADE-1L-RT-PCV- IND-GLIOMA-LOW-GRADE-1L-RT-PCV
Questionnaires
QUEST-GBM-1L-STUB- Glioblastome — première ligne
Signal d’alerte
RF-CHONDROSARCOMA-HIGH-RISK-BIOLOGY- Sous-type ou caractéristique moléculaire défavorable dans le chondrosarcome : sous-type dédifférencié (high-gr...