Mutation ATRX / Perte ATRX (IHC)
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-ATRX-MUTATION |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | ATRX Perte IHCInactivation de l'ATRXATRX perte d'expressionATRX nullalpha-thalassémie retard mental mutation liée aux X |
| État | reviewed 2026-05-05 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | Aucune déclaration |
| Sources | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"gene_id_ncbi": 546: "gene_symbol": "ATRX", "note":"ATRx (chromatin remodeling helicase) mutations de perte de fonction se trouvent dans ~70-80% des astrocytomes mutants IDH (grade 2-4) et sont caractéristiques de la lignée d'astrocytom. mutations ATRX sont MUTUELLEMENT EXCLUSIVES avec 1p/19q codeletion — ATRx perte définit l'astryome, tandis que 1p-19q codelétion définit l ́oligodendroglioma. mutation ATRZ corrélation avec Alternative Longueure des télomères (ALT). IHC (perte d'expression nucléaire ATRX) est... |
| Mesure | MéthodeIHC sur le tissu tumoral du cerveau FFPE (anticorps ATRX, anti-ATRX du lapin, p.ex. Sigma HPA001906). Perte de coloration nucléaire dans les cellules tumorales avec expression retenue dans les cellule stromale / endothélium (contrôle positif interne) = perte ATRx (anormale). coloration atomique préservée = ATRZ intacte (normale) IMPORTANT : les cellules endothéliennes / neurones doivent présenter une coloration positive pour interpréter la perte A TRX de la tumeur comme une perte réelle par rapport à une défaillance technique. Panneau NGS : recommandé lorsque IHC est équivoque ou lorsque le profilage moléculaire complet est effectué. |
| Biomarqueurs connexes | BIO-IDH1-R132H BIO-IDH-MUTATION BIO-1P19Q-CODELETION BIO-TP53-IHC BIO-TERT BIO-CDKN2A |
Notes
WHO CNS 5th edition (2021) uses ATRX as a key classifier for adult diffuse gliomas. Clinical impact: astrocytoma has worse prognosis than oligodendroglioma (IDH-mut/1p19q-codel) but better than GBM (IDH-wildtype). For grade 3 astrocytoma: RT + TMZ is standard (RTOG 9813 / analogous to CATNON for grade 3). For grade 4 astrocytoma IDH-mutant (formerly "secondary GBM"): Stupp + RT is standard (same as IDH-wildtype GBM, though prognosis better). ATRX loss associates with ALT telomere lengthening — potential future therapeutic target.
Utilisé par
Biomarqueur
BIO-1P19Q-CODELETION- 1p/19q codelétion