mutation WT1 (gène de la tumeur de Wilms 1)
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-WT1-MUTATION |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | mutation du gène WT1Variante de la séquence WT1Violence du gène 1 de la tumeur Wilms |
| État | reviewed 2026-05-06 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | Aucune déclaration |
| Sources | SRC-ELN-AML-2022 SRC-NCCN-AML-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"gene_id_ncbi": 7490, "gene_symbol": "WT1", "note": "WT1 (Wilms Tumor 1) is a transcription factor and tumor suppressor on chromosome 11p13. Somatic mutations occur in ~10-15% of AML cases and are concentrated in exons 7 and 9 (zinc-finger domain). WT1 mutations are included in the ELN 2022 adverse-risk category when co-occurring with FLT3-ITD high allelic ratio or other adverse features. WT1 mutations confer adverse prognosis with standard induction chemotherapy (7+3) and are associated with... |
| Mesure | MéthodePanneaux myéloïdes de séquençage de prochaine génération (SNG) — les séquencements ciblés des exons 7 et 9 sont standards; le panneau complet de l'AML NGS recommandé. Le suivi de la fréquence allélique variable (FVA) utilisé pour le MRD. Le niveau de transcription WT1 par RT-qPCR : surexpression (>250 copies/10^4 copies ABL au diagnostic, normalisées à ABL) corréle avec la charge de la maladie même sans mutation somatique WT-1 — utilisé comme marqueur MRD pan-AML. |
| Biomarqueurs connexes | BIO-FLT3-MUTATION BIO-NPM1-MUTATION BIO-CEBPA BIO-AML-TP53-ADVERSE BIO-IDH1-R132H BIO-IDH-MUTATION |
Notes
WT1 mutations occur in ~10-15% of AML but are most clinically impactful when co-occurring with other adverse features. The dual role of WT1 (somatic mutation as prognostic marker + WT1 transcript overexpression as MRD marker) is unique among AML molecular markers. Per ELN 2022, WT1 mutations alone in NPM1-mutant, FLT3-ITD-negative AML do not confer adverse risk. Key clinical decision: WT1 mutation in AML with FLT3-ITD high allelic ratio → adverse risk → allogeneic HSCT in CR1 strongly recommended.
Utilisé par
No reverse references found in the YAML corpus.