IDH1 R132G mutation (glioma / AML)
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-IDH1-R132G |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | IDH1 R132GМутація IDH1 R132G (гліома / ГМЛ) |
| État | reviewed 2026-04-29 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-AML |
| Sources | SRC-EANO-GBM-2024 SRC-ESMO-AML-2020 SRC-NCCN-CNS-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"exon": "4", "functional_impact": "neomorphic — converts α-KG to 2-hydroxyglutarate (oncometabolite); DNA hypermethylation", "gene": "IDH1", "hgvs_protein": "p.R132G", "variant_type": "missense"} |
| Mesure | MéthodePanneau NGS (R132G est IHC négatif avec l'anticorps spécifique R132H - nécessite séquençage). Co-appel avec TMB / profilage méthylation lorsque disponible. Unitéscategorical (positive | negative) |
| Recherche de la faisabilité | {"générique": "IDH1", "variante":"R132G"} |
| Biomarqueurs connexes | BIO-IDH1-R132H BIO-IDH-MUTATION BIO-MGMT-METHYLATION |
Notes
Less prevalent IDH1 variant (~3-5% of IDH1-mutant glioma; rarer in AML and cholangiocarcinoma). IHC-negative with the R132H-specific antibody (clone H09) — NGS required. On the ivosidenib hotspot list alongside R132H/R132C/R132L/R132S; reuses existing REG-IVOSIDENIB and IDH1-keyed indications. Vorasidenib (INDIGO 2024 — grade 2 IDH-mut glioma post-resection) covers IDH1/IDH2 variants broadly. Engine should treat as functionally equivalent to R132H for ICI / IDH-i treatment selection logic.
Utilisé par
Indication
IND-AML-RR-IDH1-OLUTASIDENIB- IND-AML-RR-IDH1-OLUTASIDENIB