Codelation 1p/19q
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-1P19Q-CODELETION |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | Codelétion 1p et 19qCodelétion 1p19qLOH 1p/19qchromosome 1p/19q perteoligodendrogliome codelétion |
| État | reviewed 2026-05-05 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-GLIOMA-LOW-GRADE |
| Sources | SRC-EANO-GLIOMA-2022 SRC-NCCN-CNS-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | copy_number |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"note": "Concurrent loss of heterozygosity (LOH) of chromosomal arms 1p and 19q. Results from unbalanced translocation t(1;19)(q10;p10) generating der(1;19) fusion chromosome with loss of 1p and 19p material. By definition, requires BOTH 1p AND 19q loss (codeletion) — isolated 1p or isolated 19q loss is NOT diagnostic of oligodendroglioma lineage. Per WHO CNS 2021: IDH-mutant + 1p/19q-codeleted = Oligodendroglioma, IDH-mutant, 1p/19q-codeleted (WHO grade 2 or 3). This combination is REQUIRED f... |
| Mesure | MéthodeFish (essai clinique le plus courant) : Fish à double sonde utilisant des sondes 1p36/1q25 et 19q13/19p13. Cut-off : rapport 1p/1q <0,85 ou rapport 19q/19p <0.85 considérés supprimés (seuils spécifiques au laboratoire). Alternative : tableau SNP / microarray chromosomique (détecte la LOH sans nécessiter de changement de nombre de copies - préférée pour les cas de FISH équivoque). Le profilage de méthylation de l'ADN (tableau EPIC) fournit une alternative par inférence de nombres de copie et est de plus en plus standard dans les centres de référence. NGS (WGS/WES/grands groupes d'experts) : appel au numéro de copie — nouveau mais pas encore complètement normalisé pour 1p/19q dans la pratique courante. |
| Biomarqueurs connexes | BIO-IDH1-R132H BIO-IDH-MUTATION BIO-ATRX-MUTATION BIO-TERT BIO-CDKN2A |
Notes
WHO CNS 5th edition (2021) mandates 1p/19q codeletion testing for ALL adult diffuse gliomas as part of integrated histomolecular diagnosis. Key clinical impact: oligodendroglioma (IDH-mut/1p19q-codel) has better prognosis (mOS 14.7 yr RTOG 9802) vs astrocytoma (IDH-mut/no-codel, mOS 8-10 yr) vs GBM (IDH-wildtype, mOS 15-18 mo). Treatment intensification (PCV+RT vs RT alone) benefits the 1p/19q-codeleted group most (EORTC 26951, RTOG 9802). TERT promoter mutation is a co-occurring feature of oligodendroglioma (in ~95%) — co-testing reinforces diagnosis.
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-1P19Q-CODELETION-LGG- 1p/19q codélétion combinée avec IDH mutation définit oligodendroglioma (WHO CNS 2021 5Je sais.
Biomarqueur
BIO-ATRX-MUTATION- mutation ATRX / perte ATRX (IHC)