BRCA1/BRCA2 variante pathogène de la germe

Name: BRCA1/BRCA2 germline pathogenic variant - OpenOnco
License: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

ID	`BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE`
Type	Biomarqueur
Alias	mutation de Germline BRCA1/BRCA2GBRCA1GBRCA2Зародкова патогенна варіація BRCA1/BRCA2
État	examiné 2026-04-26
Maladies	`DIS-BREAST` `DIS-MELANOMA` `DIS-OVARIAN` `DIS-PDAC` `DIS-PROSTATE`
Sources	`SRC-NCCN-PANCREATIC-2025`

Données biomarqueurs

Type de biomarqueur	gene_mutation
Détails de la mutation	{"functional_impact": "perte de réparation homogène de recombinaison", "générique":"BRCA1, BRCA2", "héritage": «germline", "variant_type":
Mesure	MéthodeGermline NGS panel (multi-gene HRD panel preferred over BRCA1/2 only) on blood or saliva Unitéscategorical: pathogenic \| likely_pathogenic \| VUS \| benign \| absent
Biomarqueurs connexes	Aucune déclaration

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