Variante somatique pathogène BRCA1/BRCA2

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

ID	`BIO-BRCA-SOMATIC`
Type	Biomarqueur
Alias	Mutation somatique BRCA1/BRCA2 (tumoir seulement)SBRCA1sBRCA2tumeur BRCAСоматичний патогенний варіант BRCA1/BRCA2
État	reviewed 2026-04-29 \| pending_clinical_signoff
Maladies	`DIS-BREAST` `DIS-OVARIAN` `DIS-PDAC` `DIS-PROSTATE`
Sources	`SRC-CIVIC` `SRC-NCCN-OVARIAN-2025` `SRC-NCCN-PANCREATIC-2025` `SRC-NCCN-PROSTATE-2025` `SRC-PROFOUND-DEBONO-2020`

Données biomarqueurs

Type de biomarqueur	gene_mutation
Détails de la mutation	{"functional_impact": "loss of homologous recombination repair", "gene": "BRCA1, BRCA2", "inheritance": "somatic", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, large deletions)"}
Mesure	MéthodeTumeur NGS (FFPE) — L'appariement de la gérmence NGL a fortement préféré distinguer la gémine somatique par celle de la germe; les appels uniquement pour la tumeur nécessitent des tests de gérmes orthogonaux pour confirmation. Unitéscategorical: pathogenic \| likely_pathogenic \| VUS \| benign \| absent
Biomarqueurs connexes	`BIO-BRCA-GERMLINE` `BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE` `BIO-PALB2-GERMLINE` `BIO-ATM-CHEK2-CDK12-GERMLINE`

Notes

Distinct entity from BIO-BRCA-GERMLINE: same HRR-deficient phenotype but absent the inherited-cancer-risk implication and (in some labels) reduced PARPi access. Confirmation of somatic vs germline status requires paired germline testing — tumor-only NGS reports a "BRCA" call that may in fact be germline in ~40% of cases (per ASCO/CAP germline-implications guidance).

Utilisé par

Biomarqueur

BIO-ATM-CHEK2-CDK12-GERMLINE - Germline ATM / CHEK2 / CDK12 variante pathogène (composite HRR/DDR)
BIO-PALB2-GERMLINE - Variante pathogène Germline PALB2

Chapitres du manuel

HB-OVARIAN-MAINTENANCE-1L - Advanced ovarian cancer: HRD/BRCA first-line maintenance reasoning
HB-PROSTATE-MCRPC-1L - Cancer de prostate métastatique résistant à la castration : raisonnement biomarqueur et séquençage

Questions du manuel

HQ-OVARIAN-MAINTENANCE-1L-003 - HQ-OVARIAN-MAINTENANCE-1L-003

Signal d’alerte

RF-PAN-BRCA-SOMATIC-PARPI-CANDIDATE - Variante somatique (tumogène seulement) BRCA1 ou BRCA2 pathogène identifiée sur la tumeur NGS — pan-tumo...