Germline ATM / CHEK2 / CDK12 variante pathogène (composite HRR/DDR)

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

ID	`BIO-ATM-CHEK2-CDK12-GERMLINE`
Type	Biomarqueur
Alias	Germline ATM, mutation CHEK2 ou CDK12ATM ggCDK12gCHEK2non-BRCA HRR germlineЗародкові патогенні варіанти ATM / CHEK2 / CDK12 (DDR-композит)
État	reviewed 2026-04-29 \| pending_clinical_signoff
Maladies	`DIS-BREAST` `DIS-PDAC` `DIS-PROSTATE`
Sources	`SRC-CIVIC` `SRC-NCCN-BREAST-2025` `SRC-NCCN-PANCREATIC-2025` `SRC-NCCN-PROSTATE-2025` `SRC-PROFOUND-DEBONO-2020`

Données biomarqueurs

Type de biomarqueur	gene_mutation
Détails de la mutation	{"functional_impact": "DNA damage response / HRR pathway compromise", "gene": "ATM, CHEK2, CDK12", "inheritance": "germline", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, deletions); CHEK2 c.1100delC most common founder allele"}
Mesure	MéthodePanneaux de génome multi-générique du cancer héréditaire NGS sur le sang entier ou la salive. CHEK2 c. 1100delC nécessite une couverture explicite des panneaux (certains panneaux manquent). Unitéscategorical: pathogenic \| likely_pathogenic \| VUS \| benign \| absent
Biomarqueurs connexes	`BIO-BRCA-GERMLINE` `BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE` `BIO-BRCA-SOMATIC` `BIO-PALB2-GERMLINE`

Notes

Authored as composite (vs three separate biomarkers) per chunk schema-readout: NCCN orders these on the same hereditary panel and reports them together; 1:1:1 split would create three near-identical files. If downstream rules need gene-specific behavior (likely for CDK12, whose biology diverges), split this entry then — the composite is a v0.1 grouping, not a permanent decision. Track the split in roadmap if/when MDT requests it.

Utilisé par

Biomarqueur

BIO-ATM-GERMLINE - Variante pathogène de germe ATM
BIO-BRCA-SOMATIC - Variante somatique pathogène BRCA1/BRCA2
BIO-CHEK2-GERMLINE - Variante pathogène de la germe CHEK2
BIO-PALB2-GERMLINE - Variante pathogène Germline PALB2

Signal d’alerte

RF-PAN-ATM-CHEK2-CDK12-PARPI-CANDIDATE - Variante pathogène germline dans ATM, CHEK2 ou CDK12 (composite HRR-pathway RF). Maladie-s...