Variante pathogène du CDH1 en germline
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-CDH1-GERMLINE |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | Mutation génique de la cadherine électroniquemutation Germline CDH1 (syndrome HDGC)HDGCgCDH1Зародкова патогенна варіація CDH1 |
| État | reviewed 2026-04-29 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-BREAST DIS-GASTRIC |
| Sources | SRC-CIVIC SRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-GASTRIC-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "perte de E-cadherine — défaillance de l'adhérence cellulaire → cancers épithéliaux diffus par pattern", "géné": «CDH1», "héritage":"germline", "variant_type": „perte-de-fonction (décalage, absurdité, éclaboussure, grandes suppressions)"} |
| Mesure | MéthodePanneaux de génome multi-gène héréditaire-cancer NGS sur le sang ou la salive entier. Grands tests de suppression / MLPA requis (désinfections monoexon et géniques complètes sont récurrents et manqués par NGL à court-lire seul). Unitéscategorical: pathogenic | likely_pathogenic | VUS | benign | absent |
| Biomarqueurs connexes | BIO-BRCA-GERMLINE BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE |
Notes
Surveillance / prophylaxis biomarker — not a therapy-selection biomarker in v0.1. Engine should surface CDH1+ status under "hereditary syndrome — referral to genetics" rather than treatment branches. Lobular breast subtype + family history of diffuse gastric cancer is a strong testing trigger even without other red flags.
Utilisé par
Signal d’alerte
RF-BREAST-CDH1-LOBULAR-CANDIDATE- Variante pathogène Germline CDH1 (E-cadherin) dans le carcinome mammaire lobulaire invasive — INFO...