La bactérie pathogène BRCA2 confère ~2-3× un risque élevé de mélanome cutané et de mélano-uvéal...
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BMA-BRCA2-GERMLINE-MELANOMA |
|---|---|
| Type | Pertinence thérapeutique |
| État | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Maladies | DIS-MELANOMA |
| Sources | SRC-CIVIC SRC-ESMO-MELANOMA-2024 SRC-NCCN-MELANOMA-2025 |
Faits relatifs à l ' action en justice
| Biomarqueur | BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | Lignée germinale BRCA2 pathogène |
| Maladie | DIS-MELANOMA |
| Niveau ESCAT | IIIA |
| Combinaisons recommandées | traitement standard par le mélanoma par stade/biomarqueur (ICI, BRAFi+MEKi si BRAF V600), ne considérer parPi que dans les essais cliniques |
| Résumé des faits | BRCA2 germline pathogenic confers ~2-3× elevated cutaneous melanoma risk and uveal-melanoma association; no melanoma-specific PARPi indication exists. Standard melanoma therapy (BRAF/MEKi or ICI) per usual algorithm. PARPi only in clinical-trial context. ESCAT IIIA / OncoKB Level 3B. |
Notes
La recherche de germline déclenche le test en cascade — les parents face mammaire, ovarienne, prostate, pancréatique risque indépendamment du mélanome. Surveillance dermatologique améliorée recommandée.
Utilisé par
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