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MYD88 mutação L265P

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDBIO-MYD88-L265P
TipoBiomarcador
Alegais
MYD88 L265PМутація MYD88 L265P
Estadoreviewed 2026-04-25 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-DLBCL-NOS DIS-HCV-MZL DIS-NODAL-MZL DIS-PCNSL DIS-PTLD DIS-SPLENIC-MZL DIS-WM
FontesSRC-NCCN-BCELL-2025

Fatos de biomarcadores

Tipo de biomarcadorgene_mutation
Detalhes da mutação{"functional_impact": "activação (senhagem constitutiva NF-κB)", "gene":"MYD88", "hgvs_protein": «p.L265P", "variant_type": „missense"}
Medição
MétodoPCR / ASO / NGS na medula óssea ou sangue periférico
Unidadescategorical (positive | negative)
Procura de ação{"gene": "MYD88", "variante":"L265P"}
Biomarcadores relacionadosBIO-CXCR4-WHIM

Notas

Relevância para doenças cruzadas — mutação activa na via TLR/NF-κB: - **Waldenström/LPL** (definindo ~95%): prediz resposta BTKi — doentes com MYD88-muto respondem bem à monoterapia com zanubrutinib/ibrutinib; MYDO88-WT (raro) NÃO responde bem, quimioimuno (DRC, BR) preferido. CXCR4-WHIM co-mutação modula a profundidade da resposta BTDi. - **Linfoma primário do SNC (PCNSL)** (~70-90%): marcador definidor semelhante; impulsiona a actividade BTDI em r/r PCNSL (ibrutinib emergindo monoterapia). - ** Subtipo ABC DLBLC** (~30%): prediz atividade do ibrutinib (senhora do subconjunto do ensaio PHOENIX) — investigacional, ainda não conduzindo 1L escolha. - ** DLBCL cutáneo do tipo perna** ( ~70%): MYD88-muto frequente. Impacto direto do algoritmo na WM 1L. Futuro: PCNSL workstream + DLBCL ABC 2L+ via ibrutina.

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