Mutação semelhante a CXCR4 WHIM

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

ID	`BIO-CXCR4-WHIM`
Tipo	Biomarcador
Alegais	Mutação CXCR4 WHIMMutação CXCR4CXCR4-WHIMМутація CXCR4 (WHIM-подібна)
Estado	reviewed 2026-04-25 \| pending_clinical_signoff
Doenças	`DIS-WM`
Fontes	`SRC-NCCN-BCELL-2025`

Fatos de biomarcadores

Tipo de biomarcador	gene_mutation
Detalhes da mutação	{"functional_impact": "ativação constitutiva CXCR4, sinalização persistente CXCL12", "gene":"CXCR4", "variant_type": «frameshift / absurdos em C-terminus (truncates regulatory domain)"}
Medição	MétodoPCR + Painel de sequenciamento de Sanger ou NGS para CXCR4 C-terminus Unidadescategorical (positive \| negative)
Biomarcadores relacionados	Nenhuma declaração

Notas

Cross-disease relevance: - **Waldenström / LPL** (~30%): CXCR4-WHIM-mutated patients have weaker depth of response to BTKi monotherapy (zanubrutinib, ibrutinib). May favor adding chemoimmuno (DRC) vs BTKi-only. ASPEN trial subset analysis showed differential response. - Inherited WHIM syndrome (germline): warts, hypogammaglobulinemia, immunodeficiency, myelokathexis. Direct algorithm impact in WM: weak modifier — does not yet shift primary 1L choice but informs follow-up if BTKi response suboptimal. Future: trigger early DRC switch for CXCR4-WHIM at 6-month suboptimal response.

Usado por

Relevância terapêutica

BMA-CXCR4-WHIM-WM - As mutações tipo CXCR4 WHIM ocorrem em ~30-40% do MYD88-L265P Waldenström macroglobulinemi...

Algoritmos

ALGO-WM-2L - ALGO-WM-2L

Biomarcador

BIO-MYD88-L265P - MYD88 mutação L265P

Indicação

IND-WM-2L-CARFILZOMIB-CXCR4MUT - IND-WM-2L-CARFILZOMIB-CXCR4MUT
IND-WM-2L-ZANUBRUTINIB - IND-WM-2L-ZANUBRUTINIB

Questionários

QUEST-WM-1L-STUB - Waldenström Macroglobulinemia / Linfoma linfoplasmático — primeira linha

Sinal de alerta

RF-WM-CXCR4-WHIM-MUTANT - CXCR4 WHIM-como absurdo ou mutação frameshift no domínio regulatório C-terminal (por exemplo...