Mutation des KIT
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-KIT |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | mutation du gène CD117mutation du KIT (gène c-KIT / CD117)c-KIT mutationМутація KIT |
| État | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-AML DIS-GIST DIS-MASTOCYTOSIS DIS-MELANOMA |
| Sources | SRC-ESMO-MELANOMA-2024 SRC-NCCN-MELANOMA-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "Constitutive KIT tyrosine kinase activation", "gene": "KIT", "gene_hugo_id": "HGNC:6342", "hotspots": ["exon 11 deletions / insertions / point mutations (juxtamembrane — ~70% of GIST; imatinib-sensitive, best prognosis)", "exon 9 insertion (extracellular — ~10% of GIST; small-bowel; higher-dose imatinib 800 mg/day)", "D816V (exon 17, activation loop — ~95% of advanced systemic mastocytosis; imatinib-RESISTANT)", "exon 13 (V654A — secondary resistance to imatinib in GIST)"... |
| Mesure | MéthodeADN-NGS (préféré — couvre tous les exons pertinents) OU Sanger (exon 11 + 9 + 13 + 17 dirigé) OU PCR alléle spécifique (D816V) Unitéscatégorique; variante + exon + VAF déclaré Exigence de sensibilitéD816V VAF peut être très faible dans le sang périphérique ASM — haute sensibilité ddPCR (LoD ~0,05%) préférée à Sanger |
| Biomarqueurs connexes | BIO-PDGFRA |
Notes
GIST: KIT mutation ~75–80%; PDGFRA ~10%; wild-type / SDH-deficient ~10–15%. Exon-genotype guides therapy (exon 11 → imatinib 400; exon 9 → imatinib 800 or sunitinib; D842V → avapritinib only). Advanced systemic mastocytosis: D816V drives the disease; imatinib is contraindicated in D816V (kinase-domain steric clash); midostaurin (D-RIVE), avapritinib (PATHFINDER / EXPLORER), and ripretinib (selected) are active. Mucosal / acral melanoma: ~15–20% KIT mutation — imatinib responses in exon 11 / 13 mutants.
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-KIT-D816V-GIST- Le KIT D816V dans le GIST est rare comme mutation primaire (plus typique de la mastocytose systémique) mais...BMA-KIT-D816V-MASTOCYTOSIS- KIT D816V dans la mastocytose systémique avancée (AdvSM — SM agressif, SM-AHN, mastocytose...BMA-KIT-EXON11-GIST- KIT Exon 11 mutation dans GIST: imatinib 400 mg/day est standard 1L (B2222, Demetri NEJM 200...BMA-KIT-EXON13-17-GIST- mutations secondaires du KIT après l'insuffisance de l'imatinib dans l'exon 13/14 (poche de fixation ATP...BMA-KIT-EXON9-GIST- KIT Exon 9 GIST est plus court PFS sur imatinib 400 mg vs exon 11. Imatinib 800 mg/day (partage...BMA-KIT-MUTATION-AML- KIT mutation in core-binding-factor (CBF) AML (t(8;21) / inv(16)) is enriched (~25-30%) a...BMA-KIT-MUTATION-MELANOMA- mutation KIT dans le mélanome muqueux / acral / chroniquement endommagé par le soleil (~15-20% de ces sous-types...
Algorithmes
ALGO-ADVSM-1L- ALGO-ADVSM-1LALGO-GIST-1L- ALGO-GIST-1L
Biomarqueur
BIO-KIT-D816V- KIT mutation D816VBIO-PDGFRA- mutation du PDGFRA
Maladie
DIS-GIST- Tumeur gastro-intestinale du stromale (GIST)DIS-MASTOCYTOSIS- Mastocytose systémique avancée (AdvSM)
Chapitres du manuel
HB-MELANOMA-METASTATIC-1L- Mélanome métastatique : raisonnement BRAF / IO de première ligne
Indication
IND-ADVSM-1L-AVAPRITINIB- IND-ADVSM-1L-AVAPRITINIBIND-GIST-1L-IMATINIB- IND-GIST-1L-IMATINIBIND-GIST-4L-RIPRETINIB- IND-GIST-4L-RIPRETINIBIND-MELANOMA-2L-KIT-IMATINIB- IND-MELANOMA-2L-KIT-IMATINIB
Questionnaires
QUEST-GIST-1L-STUB- Tumeur du stromale gastro-intestinal — première ligneQUEST-MASTOCYTOSIS-1L-STUB- Mastocytose systémique avancée — première ligneQUEST-MELANOMA-1L-STUB- Mélanome cutané — première ligne
Signal d’alerte
RF-ADVSM-KIT-D816V- KIT D816V activant la mutation du point (exon 17, boucle d'activation) dans un masto système avancé...RF-GIST-HIGH-RISK-BIOLOGY- Génotype indésirable ou risque anatomique dans le GIST: PDGFRA D842V (résistant à l'imatinib - avapritinib...