KIT mutation D816V
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-KIT-D816V |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | KIT D816VМутація KIT D816V |
| État | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | Aucune déclaration |
| Sources | SRC-NCCN-SM-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"exon": "17", "functional_impact": "constitutive KIT activation (resistant to imatinib; sensitive to avapritinib, midostaurin)", "gene": "KIT", "hgvs_protein": "p.D816V", "variant_type": "missense"} |
| Mesure | MéthodePCR allélé spécifique (sensible; préféré pour la mastocytose à faible charge); panneau NGS Unitéscategorical (positive | negative); VAF % when relevant |
| Recherche de la faisabilité | {"générique": "KIT", "variante":"D816V"} |
| Biomarqueurs connexes | BIO-KIT |
Notes
Found in ~95% of advanced systemic mastocytosis (ASM, SM-AHN, MCL). Confers resistance to type-II KIT inhibitors (imatinib, sunitinib). Avapritinib (Ayvakit) — first KIT D816V-selective TKI; FDA-approved 2021 for advanced SM and 2023 for indolent SM. Midostaurin (Stoffregen 2016): historic standard pre-avapritinib. Bone-marrow mast-cell quantification + tryptase + KIT D816V VAF together define disease burden. Allele-specific PCR is the gold standard for SM diagnosis (sensitivity to ~0.01% VAF).
Utilisé par
No reverse references found in the YAML corpus.