Mutation du PDGFRA
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| ID | BIO-PDGFRA |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | Mutation PDGFR-αPDGFRA D842VМутація PDGFRA |
| État | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-GIST |
| Sources | SRC-NCCN-MELANOMA-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "Constitutive PDGFRA tyrosine kinase activation", "gene": "PDGFRA", "gene_hugo_id": "HGNC:8803", "hotspots": ["D842V (exon 18 — activation loop; ~70% of PDGFRA-mutant GIST; imatinib-RESISTANT, avapritinib-sensitive)", "exon 18 non-D842V (deletions — imatinib-sensitive)", "exon 12 (juxtamembrane — imatinib-sensitive; rare)", "exon 14 (kinase domain — rare)"], "variant_type": "missense / deletion"} |
| Mesure | MéthodeADN-NGS (préféré — couvre les exons 12 / 14 / 18) OU Sanger dirigé sur les exones 12 + 18 Unitéscatégorique; variante + exon déclaré Exigence de sensibilitéNorme NG |
| Biomarqueurs connexes | BIO-KIT |
Notes
~10% of GIST overall; ~80% of stomach (vs small-bowel) GIST. D842V (the dominant variant) is imatinib-RESISTANT and historically the worst-prognosis GIST subtype. Avapritinib (NAVIGATOR / VOYAGER) changed the paradigm — FDA-approved for unresectable / metastatic PDGFRA-D842V-mutant GIST 1L; ORR ~88% historical control vs ~0% on imatinib. Non-D842V exon-18 mutations and exon 12 mutations remain imatinib-sensitive. Eosinophilic disorders (myeloid neoplasms with PDGFRA fusion to FIP1L1 etc.) are a separate entity and use imatinib 100 mg / day.
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-PDGFRA-D842V-GIST- Le PDGFRA D842V dans GIST est résistant à l'imatinib (distinct...BMA-PDGFRA-EXON12-GIST- PDGFRA Exon 12 mutations dans GIST sont imatinib- Sensible. Imatinib 400 mg/day C'est standard...BMA-PDGFRA-EXON14-GIST- PDGFRA exon 14 mutations in GIST are very rare and are imatinib- sensitive. Treatment is...BMA-PDGFRA-EXON18-NON-D842-GIST- PDGFRA non-D842V 18 mutations dans GIST sont imatinib-SENSITIVE (distinct de D842V)....
Algorithmes
ALGO-GIST-1L- ALGO-GIST-1L
Biomarqueur
BIO-KDR- mutation/amplification KDR (VEGFR2) — récepteur du facteur de croissance endothélial vasculaire 2BIO-KIT- Mutation du KIT
Maladie
DIS-GIST- Tumeur gastro-intestinale du stromale (GIST)
Indication
IND-GIST-1L-AVAPRITINIB-PDGFRA-D842V- IND-GIST-1L-AVAPRITINIB-PDGFRA-D842VIND-GIST-1L-IMATINIB- IND-GIST-1L-IMATINIBIND-GIST-2L-SUNITINIB- IND-GIST-2L-SUNITINIBIND-GIST-4L-RIPRETINIB- IND-GIST-4L-RIPRETINIB
Questionnaires
QUEST-GIST-1L-STUB- Tumeur du stromale gastro-intestinal — première ligne
Signal d’alerte
RF-GIST-HIGH-RISK-BIOLOGY- Génotype indésirable ou risque anatomique dans le GIST: PDGFRA D842V (résistant à l'imatinib - avapritinib...RF-GIST-PDGFRA-D842V- mutation de substitution PDGFRA D842V dans le GIST avancé ou métastatique. Le PDGFRA D842V varia...