KIT D816V en mastocytose systémique avancée (AdvSM — SM agressive, SM-AHN, mastocitose...
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BMA-KIT-D816V-MASTOCYTOSIS |
|---|---|
| Type | Pertinence thérapeutique |
| État | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Maladies | DIS-MASTOCYTOSIS |
| Sources | SRC-CIVIC SRC-NCCN-MELANOMA-2025 |
Faits relatifs à l ' action en justice
| Biomarqueur | BIO-KIT |
|---|---|
| Variante | D816V (circuit d'activation, exon 17 — >90 % de la mastocytose systémique avancée) |
| Maladie | DIS-MASTOCYTOSIS |
| Niveau ESCAT | IA |
| Combinaisons recommandées | avapritinib monotherapy (preferred 1L AdvSM per PATHFINDER), midostaurin monotherapy (alternative; broader registration) |
| Contre-indiqué en monothérapie | imatinib (résistance à la D816V — seuls les avantages KIT-WT ou non-D816 V AdvSM) |
| Résumé des faits | KIT D816V in advanced systemic mastocytosis (AdvSM — aggressive SM, SM-AHN, mast cell leukemia): midostaurin (EXPLORER / D2201 phase 2, Gotlib NEJM 2016 — ORR 60%) and avapritinib (PATHFINDER / EXPLORER, Gotlib JCO 2023 — ORR 75%, deeper molecular response) are FDA- approved. Avapritinib selectively targets the D816V conformation with high potency. Imatinib is INACTIVE against D816V — distinct from imatinib-sensitive juxtamembrane mutations. |
Notes
ESCAT IA. OncoKB Level 1. Source-gap: SRC-NCCN-SM-2025 / SRC-EXPLORER / SRC-PATHFINDER not yet ingested. AdvSM diagnosis requires WHO- defined C-findings (cytopenias, hepatomegaly + dysfunction, organ damage). Indolent SM is generally NOT treated with KIT-TKI; symptomatic treatment only.
Utilisé par
Signal d’alerte
RF-ADVSM-KIT-D816V- KIT D816V activant la mutation du point (exon 17, boucle d'activation) dans un masto système avancé...