Onco Wiki / Bandera roja

Variante patógena/ probable patogénica confirmada de la línea germinal en ETV6 (Trombocitopenia 5, TH...

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

IDRF-ETV6-CONFIRMED-CARRIER
TipoSeñal de alerta
Situaciónreviewed 2026-05-20 | pending_clinical_signoff
EnfermedadesDIS-AML DIS-B-ALL DIS-MDS-HR
FuentesSRC-ELN-AML-2022 SRC-ESMO-MDS-2021 SRC-NCCN-AML-2025

Origen de la bandera roja

DefiniciónConfirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in ETV6 (Thrombocytopenia 5, THC5; OMIM 616216). Most pathogenic variants are missense alleles in the ETS or PNT (pointed) domain that disrupt ETV6 transcription-factor function. Patient has had germline panel testing returned positive, ideally on buccal / fibroblast germline tissue. The carrier presents from infancy / childhood with mild-to- moderate isolated thrombocytopenia (platelet count typically 50-130 x10⁹/L, with red-cell macrocytosis a documented secondary feature) plus variably-penetrant bleeding diathesis. The malignancy risk profile is distinctive among the inherited-thrombocytopenia syndromes: pediatric B-cell acute lymphoblastic leukemia (B-ALL) is the dominant cancer phenotype, with ~25-30% cumulative incidence in confirmed-carrier pedigrees and onset typically in the first two decades of life. Adult onset MDS / A...
Dirección clínicainvestigación
Categoríaotros

Lógica de activación

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_etv6_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "thrombocytopenia_5_clinical_criteria_met",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Se trata de una vía de vigilancia confirmada por el portador de onda P — ETV6 de línea germinal (Thrombocitopenia 5). Incendios en la positividad patógena de variante de línea germinal ETV 6 documentada (por lo general, el malsenso del dominio PNT o ETS) O criterios clínicos documentados de THC5 (trombocitopénia infantil + test genético positivo con ETV6, dirigido + patrón familiar de B-ALL o trombocitopenio heredado). Rutas motoras a Plan de Prevención recomendando: a) IND-ETV6-CARRIER-SURVEILLANCE (estandar) — CBC + frotis q3-6 meses a lo largo de toda la vida desde la infancia hasta la edad adulta; BMA + citometría de flujo + citgenética + panel NGS mieloide en cualquier citopenia nueva/inexplicable, linfadenopatía o anormalidad citológica persistente; consulta oncológica pediátrica sobre la confirmación inicial del portador en un niño (B-ALL es el fenotipo dominante de la infancia y la planificación de detección temprana difiere de la vigilancia mieloidea de adultos); revisión anual de los antecedentes de sangrado; pruebas en cascada a familiares de primer grado con confirmación documentada de la línea germinal bucal/fibroblastica. (b) IND-ETV6-CARRIER-INTENSIFIED (agresivo) — protocolo estándar PLUS q3-mes CBC + frotis desde la infancia hasta los 20 años (incidencia de B-LL pediátrica alta); BMA cada 2-3 años a partir de los 5 años, incluso sin indicación provocada...

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