MYD88 Mutación L265P
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| ID | BIO-MYD88-L265P |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | MYD88 L265PМутація MYD88 L265P |
| Situación | reviewed 2026-04-25 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-DLBCL-NOS DIS-HCV-MZL DIS-NODAL-MZL DIS-PCNSL DIS-PTLD DIS-SPLENIC-MZL DIS-WM |
| Fuentes | SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "activación (señalización constitutiva NF-κB)", "gene":"MYD88", "hgvs_protein": «p.L265P", "variant_type": „misense"} |
| Medición | MétodoPCR / ASO / NGS en la médula ósea o sangre periférica Unidadescategorical (positive | negative) |
| Consulta de la capacidad de acción | {"gene": "MYD88", "variante":"L265P"} |
| Productos químicos y químicos | BIO-CXCR4-WHIM |
Notas
Relevancia de la enfermedad cruzada — activación de la mutación en la vía TLR/NF-κB: - **Waldenström/LPL** (definición de ~95%): predice la respuesta BTKi — Los pacientes de MYD88-muto responden bien a la monoterapia con zanubrutinib/ibrutinib; MYDO88-WT (raro) NO responde bien, lo prefiere la quimioinmuno (DRC, BR). La co-mutación CXCR4-WHIM modula la profundidad de la respuesta de BTki. - **Linfoma primario del SNC (PCNSL)** (~70-90%): marcador definidor similar; impulsa la actividad de BTPI en la PCNSL r/r (particular monoterapia ibrutinip). - ** Subtipo ABC DLBCL** (~30%): predice la actividad de ibrutinib (señal de subconjunto de ensayo PHOENIX) — investigacional, no conduciendo aún la elección de 1L. - **Cutaneo DLBL del tipo de pierna** ( ~70%): MYD88-muto frecuente. Impacto directo del algoritmo en WM 1L, Futuro: corriente de trabajo PCNSL + vía de ibrútinib DLBC ABC 2L+.
Utilizado por
Relevancia terapéutica
BMA-MYD88-L265P-DLBCL-NOS- MYD88 L265P en DLBCL marca el subtipo molecular ABC/MCD (Schmitz et al. NEJM 2018; Wrigh...BMA-MYD88-L265P-HCV-MZL- MYD88 L265P se encuentra en ~5-10% de MZL (más en variantes linfoplasmatoides; raras en...BMA-MYD88-L265P-NODAL-MZL- MYD88 L265P se encuentra en ~5-10% de MZL (más en variantes linfoplasmatoides; raras en...BMA-MYD88-L265P-PCNSL- MYD88 L265P presente en ~70-90% de PCNSL (a menudo co-mutado con CD79B). Ibrutinib Monotera...BMA-MYD88-L265P-PTLD- MYD88 L265P poco común en PTLD. Escalera estándar de PTLD (RIS → rituximab → R-CHOP) por...BMA-MYD88-L265P-SPLENIC-MZL- MYD88 L265P se encuentra en ~5-10% de MZL (más en variantes linfoplasmatoides; raras en...BMA-MYD88-L265P-WM- MYD88 L265P presente en >90% de WM. Activa NF-κB a través de la señalización BTK/IRAK — justificación para...
Indicación
IND-WM-1L-BTKI- IND-WM-1L-BTKIIND-WM-2L-ZANUBRUTINIB- IND-WM-2L-ZANUBRUTINIB
Cuestionarios
QUEST-WM-1L-STUB- Waldenström Macroglobulinemia / Linfoma linfoplasmático — primera línea
Señal de alerta
RF-WM-MYD88-L265P-ACTIONABLE- MYD88 L265P es la mutación distintivo de la macroglobulinemia de Waldenström, presente en >90% de...