Mutación similar a CXCR4 WHIM

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

ID	`BIO-CXCR4-WHIM`
Tipo	Biomarcador
Aliaces	Mutación CXCR4 WHIMMutación CXCR4CXCR4-WHIMМутація CXCR4 (WHIM-подібна)
Situación	reviewed 2026-04-25 \| pending_clinical_signoff
Enfermedades	`DIS-WM`
Fuentes	`SRC-NCCN-BCELL-2025`

Datos sobre biomarcadores

Tipo de biomarcador	gene_mutation
Detalles de la mutación	{"functional_impact": "activación constitutiva CXCR4, señalización persistente CXCL12", "gene":"CXCR4", "variant_type": «frameshift / absurdo en C-terminus (trunca dominio regulatorio)"}
Medición	MétodoPCR + Secuenciador de Sanger O panel NGS para CXCR4 C-terminus Unidadescategorical (positive \| negative)
Productos químicos y químicos	Ninguna declarada

Notas

Cross-disease relevance: - **Waldenström / LPL** (~30%): CXCR4-WHIM-mutated patients have weaker depth of response to BTKi monotherapy (zanubrutinib, ibrutinib). May favor adding chemoimmuno (DRC) vs BTKi-only. ASPEN trial subset analysis showed differential response. - Inherited WHIM syndrome (germline): warts, hypogammaglobulinemia, immunodeficiency, myelokathexis. Direct algorithm impact in WM: weak modifier — does not yet shift primary 1L choice but informs follow-up if BTKi response suboptimal. Future: trigger early DRC switch for CXCR4-WHIM at 6-month suboptimal response.

Utilizado por

Relevancia terapéutica

BMA-CXCR4-WHIM-WM - CXCR4 mutaciones WHIM-como ocurren en ~30-40% de MYD88-L265P Waldenström macroglobulinemi...

Algoritmos

ALGO-WM-2L - ALGO-WM-2L

Biomarcador

BIO-MYD88-L265P - Mutación MYD88 L265P

Indicación

IND-WM-2L-CARFILZOMIB-CXCR4MUT - IND-WM-2L-CARFILZOMIB-CXCR4MUT
IND-WM-2L-ZANUBRUTINIB - IND-WM-2L-ZANUBRUTINIB

Cuestionarios

QUEST-WM-1L-STUB - Waldenström Macroglobulinemia / Linfoma linfoplasmático — primera línea

Señal de alerta

RF-WM-CXCR4-WHIM-MUTANT - CXCR4 WHIM-como tonterías o cambio de marco mutación en el dominio regulatorio C-terminal (por ejemplo...