Estado de mutación IDH1 / IDH2
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BIO-IDH-MUTATION |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | Mutación IDHMutante de la DDHСтатус мутацій IDH1 / IDH2 |
| Situación | de la Convención, revisados en 2026-04-26 |
| Enfermedades | DIS-AITL DIS-AML DIS-B-ALL DIS-CHOLANGIOCARCINOMA DIS-CHONDROSARCOMA DIS-DLBCL-NOS DIS-GBM DIS-GLIOMA-LOW-GRADE DIS-MDS-HR DIS-MDS-LR DIS-T-ALL |
| Fuentes | SRC-EANO-GBM-2024 SRC-NCCN-CNS-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "neomorphic — produces oncometabolite 2-HG, alters DNA + histone methylation", "gene": "IDH1, IDH2", "hotspots": ["IDH1 R132H/C/G/L/S", "IDH2 R140Q/W, R172K/G/M/W/S"], "variant_type": "missense (gain-of-function)"} |
| Medición | MétodoIHC (R132H-specific antibody for screening) + NGS/PCR for non-canonical variants Unidadescategorical: IDH-mutant (specify variant) | IDH-WT |
| Productos químicos y químicos | Ninguna declarada |
Utilizado por
Relevancia terapéutica
BMA-IDH-MUTATION-GLIOMA-LOW-GRADE- IDH1/IDH2 mutation is the defining molecular feature of WHO grade 2 (and 3) diffuse gliom...BMA-IDH1-R132-CHOLANGIO- Las mutaciones de los hotspots IDH1 R132 se producen en ~13-20% del colangiocarcinoma intrahepático y son F...BMA-IDH1-R132C-AML- IDH1 R132C - las mismas implicaciones terapéuticas que R132H; ivosidenib se dirige a todas las variantes R132.BMA-IDH1-R132C-GBM- IDH1 R132C in glioma — non-canonical; same therapeutic implications as R132H (vorasidenib...BMA-IDH1-R132G-AML- IDH1 R132G — cubierta por la etiqueta IDH1-mut (cualquier R132).BMA-IDH1-R132G-GBM- IDH1 R132G — cubierta por la etiqueta IDH-mut glioma vorasidenib.BMA-IDH1-R132H-AML- IDH1 R132 mutations (~6-10% of AML). Ivosidenib monotherapy (AGILE, Montesinos et al. NEJ...BMA-IDH1-R132H-B-ALL- IDH1 mutation in B-ALL is rare. Tissue-agnostic ivosidenib not approved in lymphoid; per...BMA-IDH1-R132H-DLBCL-NOS- La IDH1 R132H en la DLBCL es excepcional (<1%). No hay tratamiento específico en esta indicación; por...BMA-IDH1-R132H-GBM- IDH1 R132H — defines IDH-mutant astrocytoma (WHO 2021 grade 2-4) and oligodendroglioma (w...BMA-IDH1-R132H-MDS-HR- IDH1 R132 en MDS — ivosidenib activo en monoterapia (DiNardo et al. JCO 2021 — ORR 75% MDS,...BMA-IDH1-R132H-MDS-LR- IDH1 R132 en MDS — ivosidenib activo en monoterapia (DiNardo et al. JCO 2021 — ORR 75% MDS,...BMA-IDH1-R132L-AML- IDH1 R132L — cubierta por la etiqueta IDH1-mut.BMA-IDH1-R132L-GBM- IDH1 R132L, cubierto por vorasidenib.BMA-IDH1-R132S-AML- IDH1 R132S — cubierta por la etiqueta IDH1-mut.BMA-IDH1-R132S-GBM- IDH1 R132S, cubierto por vorasidenib.BMA-IDH2-R140Q-AITL- IDH2 R140Q en AITL — mucho menos común que R172 en linfoma de células T (pad...BMA-IDH2-R140Q-AML- IDH2 R140Q (~5-9% of AML). Enasidenib (IDHIFA, AG221-C-001 Stein et al. Blood 2017) FDA-a...BMA-IDH2-R140Q-DLBCL-NOS- IDH2 R140Q en DLBCL es excepcional (<1%). No hay terapia dirigida en esta indica...BMA-IDH2-R140Q-MDS-HR- IDH2 R140Q en MDS — enasidenib en monoterapia activa en MDS (NCT01915498, DiNardo y otros Blo...BMA-IDH2-R140Q-MDS-LR- IDH2 R140Q en MDS — enasidenib en monoterapia activa en MDS (NCT01915498, DiNardo y otros Blo...BMA-IDH2-R140Q-T-ALL- La mutación IDH2 en T-ALL es rara. El protocolo estándar de T-ALL; enasidenib fuera de la etiqueta R/R...BMA-IDH2-R172K-AITL- IDH2 R172 mutaciones ocurren en ~30% de AITL (TFH-Derivado PTCL). Enasidenib la monoterapia actí...BMA-IDH2-R172K-AML- IDH2 R172K: perfil metabólico ligeramente diferente pero con la misma indicación de enasidenib.BMA-IDH2-R172K-MDS-HR- IDH2 R172K en MDS - la misma lógica enasidenib que R140Q.BMA-IDH2-R172K-MDS-LR- IDH2 R172K en MDS - la misma lógica enasidenib que R140Q.
Biomarcador
BIO-1P19Q-CODELETION- 1p/19q codelecciónBIO-ATRX-MUTATION- Mutación ATRX / Pérdida ATRX (IHC)BIO-IDH1-R132C- IDH1 R132C mutation (glioma / cholangiocarcinoma / AML)BIO-IDH1-R132G- IDH1 R132G mutation (glioma / AML)BIO-IDH1-R132H- IDH1 R132H mutation (glioma / AML)BIO-IDH2-R140Q- Mutación IDH2 R140Q (AML)BIO-IDH2-R172K- Mutación IDH2 R172K (AML)BIO-WT1-MUTATION- mutación WT1 (gen de tumor de Wilms 1)
Enfermedad
DIS-CHOLANGIOCARCINOMA- Colangiocarcinoma (cáncer del conducto biológico)DIS-CHONDROSARCOMA- CondrosarcomaDIS-GLIOMA-LOW-GRADE- Low-grade glioma (LGG, WHO grade 2 — IDH-mutant)
Indicación
IND-CHOLANGIO-2L-IDH1-IVOSIDENIB- IND-CHOLANGIO-2L-IDH1-IVOSIDENIBIND-GBM-NEWLY-DIAGNOSED-ELDERLY-HYPORT- IND-GBM-NEWLY-DIAGNOSED-ELDERLY-HYPORTIND-GBM-NEWLY-DIAGNOSED-ELDERLY-TMZ- IND-GBM-NEWLY-DIAGNOSED-ELDERLY-TMZIND-GBM-NEWLY-DIAGNOSED-STUPP- IND-GBM-NEWLY-DIAGNOSED-STUPPIND-GLIOMA-LOW-GRADE-1L-RT-PCV- IND-GLIOMA-LOW-GRADE-1L-RT-PCV
Cuestionarios
QUEST-GBM-1L-STUB- Glioblastoma — primera línea
Señal de alerta
RF-CHONDROSARCOMA-HIGH-RISK-BIOLOGY- Subtipo adverso o característica molecular en el condrosarcoma: subtipo desdi...