Mutación ATRX / Pérdida ATRX (IHC)
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BIO-ATRX-MUTATION |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | Pérdida de ATRX IHCInactivación de ATRXATRX pérdida de expresiónATRX nullAlpha-talasemia retardo mental Mutación ligada a X |
| Situación | reviewed 2026-05-05 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | Ninguna declarada |
| Fuentes | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"gene_id_ncbi": 546, "gene_symbol": "ATRX", "nota":"ATRx (helicoida de remodelación de cromatina) mutaciones de pérdida de función se encuentran en ~70-80% de astrocitomas mutantes IDH (grado 2-4) y son característicos de la línea de astrógeno. mutaciones ATRX son MUTUALMENTE EXCLUSIVO con 1p/19q codeleción — la pérdida ATRx define astrocicloma, mientras que la codelección 1p-19q define oligodendroglioma. mutación ATRZ correlaciona con el mecanismo de alargamiento alternativo de telómeros (ALT). IHC (pérdida de la expresión nuclear ATRX) es... |
| Medición | MétodoIHC en tejido tumoral cerebral FFPE (anticuerpo ATRX, anti-ATRX de conejo por ejemplo Sigma HPA001906). Pérdida de tinción nuclear en células tumorales con expresión retenida en células estromal / endotelio (control positivo interno) = pérdida ATRx (anormal). Tinción NUclear conservada = ATRZ intacta (normal). IMPORTANTE: las células endotelial / neuronas deben mostrar tinsión positiva para interpretar la pérdida de ATR X tumoral como pérdida verdadera vs fallo técnico. Panel NGS: recomendado cuando IHC es equívoco o cuando se realiza un perfil molecular completo. |
| Productos químicos y químicos | BIO-IDH1-R132H BIO-IDH-MUTATION BIO-1P19Q-CODELETION BIO-TP53-IHC BIO-TERT BIO-CDKN2A |
Notas
WHO CNS 5th edition (2021) uses ATRX as a key classifier for adult diffuse gliomas. Clinical impact: astrocytoma has worse prognosis than oligodendroglioma (IDH-mut/1p19q-codel) but better than GBM (IDH-wildtype). For grade 3 astrocytoma: RT + TMZ is standard (RTOG 9813 / analogous to CATNON for grade 3). For grade 4 astrocytoma IDH-mutant (formerly "secondary GBM"): Stupp + RT is standard (same as IDH-wildtype GBM, though prognosis better). ATRX loss associates with ALT telomere lengthening — potential future therapeutic target.
Utilizado por
Biomarcador
BIO-1P19Q-CODELETION- 1p/19q codelección