IDH1 R132H mutation (glioma / AML)
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| ID | BIO-IDH1-R132H |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | IDH1 R132HМутація IDH1 R132H (гліома / ГМЛ) |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-AML |
| Fuentes | SRC-EANO-GBM-2024 SRC-ESMO-AML-2020 SRC-NCCN-CNS-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"exón": "4", "functional_impact":"neomórfico — convierte α-KG en 2-hidroxiglutarato (oncometabolita); hipermetilación del ADN", "geno": IDH1", "hgvs_protein": «p.R132H", "variant_type": „misense"} |
| Medición | MétodoIHC (R132H-specific antibody) for glioma initial screen; NGS panel for AML and non-R132H IDH1/2 variants Unidadescategorical (positive | negative) |
| Consulta de la capacidad de acción | {"gen": "IDH1", "variante":"R132H"} |
| Productos químicos y químicos | BIO-IDH-MUTATION BIO-MGMT-METHYLATION |
Notas
Defining feature of IDH-mutant glioma (per WHO 2021 CNS5 — distinct diagnostic class) and ~6-10% of AML. IHC (mIDH1-R132H antibody) is highly sensitive for this specific variant — used as first-pass glioma screen. Other IDH1 variants (R132C, R132G, R132S, R132L) are rarer and IHC-negative — require NGS. Ivosidenib (AGILE, AML 1L combo with azacitidine in IDH1-mut AML), enasidenib (IDH2 R140/R172), vorasidenib (INDIGO 2024 — first-in-class for grade 2 IDH-mut glioma post-resection — practice-changing). 2-HG MRS imaging emerging as noninvasive activity readout.
Utilizado por
Biomarcador
BIO-1P19Q-CODELETION- 1p/19q codelecciónBIO-ATRX-MUTATION- Mutación ATRX / Pérdida ATRX (IHC)BIO-IDH1-R132C- IDH1 R132C mutation (glioma / cholangiocarcinoma / AML)BIO-IDH1-R132G- IDH1 R132G mutation (glioma / AML)BIO-IDH2-R140Q- Mutación IDH2 R140Q (AML)BIO-IDH2-R172K- Mutación IDH2 R172K (AML)BIO-MGMT-METHYLATION-GLIOMA-SECONDARY- Metilación del MGMT — contexto de progresión del glioma mutante de la MGMT/GBM secundarioBIO-WT1-MUTATION- mutación WT1 (gen de tumor de Wilms 1)
Indicación
IND-AML-RR-IDH1-OLUTASIDENIB- IND-AML-RR-IDH1-OLUTASIDENIB