Mutación WT1 (Género de tumor 1 de Wilms)
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| ID | BIO-WT1-MUTATION |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | Mutación del gen WT1Variante de secuencia WT1Mutación del gen del tumor de Wilms 1 |
| Situación | reviewed 2026-05-06 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | Ninguna declarada |
| Fuentes | SRC-ELN-AML-2022 SRC-NCCN-AML-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"gene_id_ncbi": 7490, "gene_symbol": "WT1", "note": "WT1 (Wilms Tumor 1) is a transcription factor and tumor suppressor on chromosome 11p13. Somatic mutations occur in ~10-15% of AML cases and are concentrated in exons 7 and 9 (zinc-finger domain). WT1 mutations are included in the ELN 2022 adverse-risk category when co-occurring with FLT3-ITD high allelic ratio or other adverse features. WT1 mutations confer adverse prognosis with standard induction chemotherapy (7+3) and are associated with... |
| Medición | MétodoPanel mieloide de secuenciación de próxima generación (GNS) - sequenciación dirigida de exones 7 y 9 es estándar; panel NGS de LMA completo recomendado. El seguimiento de la frecuencia alelar variable (VAF) utilizada para el MRD. Nivel de transcripción WT1 por RT-qPCR: sobreexpresión (>250 copias/10^4 copias ABL al diagnóstico, normalizadas a ABL) correlaciona con la carga de la enfermedad incluso sin mutación somática WT1, utilizado como marcador MRD pan-AML. |
| Productos químicos y químicos | BIO-FLT3-MUTATION BIO-NPM1-MUTATION BIO-CEBPA BIO-AML-TP53-ADVERSE BIO-IDH1-R132H BIO-IDH-MUTATION |
Notas
WT1 mutations occur in ~10-15% of AML but are most clinically impactful when co-occurring with other adverse features. The dual role of WT1 (somatic mutation as prognostic marker + WT1 transcript overexpression as MRD marker) is unique among AML molecular markers. Per ELN 2022, WT1 mutations alone in NPM1-mutant, FLT3-ITD-negative AML do not confer adverse risk. Key clinical decision: WT1 mutation in AML with FLT3-ITD high allelic ratio → adverse risk → allogeneic HSCT in CR1 strongly recommended.
Utilizado por
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