IDH1 R132G mutation (glioma / AML)
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| ID | BIO-IDH1-R132G |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | IDH1 R132GМутація IDH1 R132G (гліома / ГМЛ) |
| Situación | reviewed 2026-04-29 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-AML |
| Fuentes | SRC-EANO-GBM-2024 SRC-ESMO-AML-2020 SRC-NCCN-CNS-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"exón": "4", "functional_impact":"neomórfico — convierte α-KG en 2-hidroxiglutarato (oncometabolita); hipermetilación del ADN", "geno": IDH1", "hgvs_protein": «p.R132G», "variant_type": „misense"} |
| Medición | MétodoPanel NGS (R132G es IHC-negativo con el anticuerpo específico R132H - requiere secuenciación). Co-call con TMB / perfil de metilación cuando esté disponible. Unidadescategorical (positive | negative) |
| Consulta de la capacidad de acción | {"gen": "IDH1", "variante":"R132G"} |
| Productos químicos y químicos | BIO-IDH1-R132H BIO-IDH-MUTATION BIO-MGMT-METHYLATION |
Notas
Less prevalent IDH1 variant (~3-5% of IDH1-mutant glioma; rarer in AML and cholangiocarcinoma). IHC-negative with the R132H-specific antibody (clone H09) — NGS required. On the ivosidenib hotspot list alongside R132H/R132C/R132L/R132S; reuses existing REG-IVOSIDENIB and IDH1-keyed indications. Vorasidenib (INDIGO 2024 — grade 2 IDH-mut glioma post-resection) covers IDH1/IDH2 variants broadly. Engine should treat as functionally equivalent to R132H for ICI / IDH-i treatment selection logic.
Utilizado por
Indicación
IND-AML-RR-IDH1-OLUTASIDENIB- IND-AML-RR-IDH1-OLUTASIDENIB