Variante patógena de la línea germinal ATM
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BIO-ATM-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | ATM germline патогенний варіант |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | Ninguna declarada |
| Fuentes | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 SRC-NCCN-PANCREATIC-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "ATM", "gene_hugo_id": "HGNC:795", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Productos químicos y químicos | Ninguna declarada |
Notas
Línea germinativa ATM — riesgo de cáncer de mama de penetrancia moderada (~20-30% de vida), adenocarcinoma ductal pancreático elevado ~5-9x, cáncer de próstata elevado. Biallélico = ataxia-telangiectasia (autosómica recesiva). Cohorte A (con BRCA1/2) demostraba beneficio de PARPi en mCRPC. NCCN: aumento de la detección mamaria + vigilancia pancreática si antecedentes familiares. STUB pendiente de firma de dos co-Lead. Entrada independiente complementa compuesto BIO-ATM-CHEK2-CDK12-GERMLINE.
Utilizado por
No se encuentran referencias inversas en el corpus YAML.