Variante patógena de la línea germinal CHEK2
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BIO-CHEK2-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | CHEK2 germline патогенний варіант |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | Ninguna declarada |
| Fuentes | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "CHEK2", "gene_hugo_id": "HGNC:16627", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Productos químicos y químicos | Ninguna declarada |
Notas
Línea germinativa de CHEK2 — riesgo de cáncer de mama de penetrancia moderada (~2-3x basal; vida útil ~20-25% en portadores de c. 1100delC). Señal ovárica/colorectal menos clara. Respuesta PARPi más débil que BRCA/ATM. NCCN: cribado de mama mejorado (RMN anual a partir de 40); sin mastectomía profiláctica predeterminada. STUB pendiente de firma de dos Co-Lead. Entrada independiente complementa compuesto BIO-ATM-CHEK2-CDK12-GERMLINE.
Utilizado por
Biomarcador
BIO-TP53-CHEK2-COMPOSITE- TP53 + panel de riesgo de gérmenes compuestos CHEK2