Rearreglamiento/fusión ALK
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BIO-ALK-FUSION |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | Перебудова / фузія ALK |
| Situación | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-ALCL DIS-IMT DIS-NSCLC DIS-THYROID-ANAPLASTIC DIS-THYROID-PAPILLARY |
| Fuentes | Ninguna declarada |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_fusion |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "Activación constitutiva de la quinasa ALK", "geno":"ALK","partners": ["EML4 (más común)", "KIF5B", "TFG", " KLC1", "STRN", "y otros"], "tipo":: "rearreglamiento cromosómico (tipicamente inversión en 2p21-23)"} |
| Medición | MétodoNGS basado en ARN (preferido para la sensibilidad a la fusión) O FISH O IHC (anticuerpo D5F3) Requisito de sensibilidadRNA-NGS captura socios de fusión; FISH rompe-apart sonda detecta reajustes |
| Productos químicos y químicos | Ninguna declarada |
Notas
Pantalla IHC → confirmatoria FISH o NGS. Los paneles modernos NGs detectan fusiones ALK directamente.
Utilizado por
Relevancia terapéutica
BMA-ALK-EML4-V1-NSCLC- EML4-ALK variante 1 (E13;A20) es una isoforma de fusión estable con PFS más largo en 2o-gen ALK-TK...BMA-ALK-EML4-V3-NSCLC- La variante 3 de EML4-ALK se asocia con PFS más cortas en los ALK-TK de 2a generación (crizotinib/alectina...BMA-ALK-FUSION-ALCL- ALCL ALK-positivo (normalmente NPM1-ALK t(2;5)) se cura generalmente por regímenes basados en CHOP...BMA-ALK-FUSION-NSCLC- Redistribución de ALK en NSCLC avanzado: alectinib (ALEX, Peters 2017) y lorlatinib (CROWN,...BMA-ALK-G1202R-NSCLC- ALK G1202R es una mutación frontal de disolvente que confiere resistencia a los ALK-TKIs de 1st/2nd-gen (cri...BMA-ALK-L1196M-NSCLC- ALK L1196M es la mutación de gatekeeper que confiere resistencia a crizotinib pero retiene...
Algoritmos
ALGO-IMT-1L- ALGO-IMT-1L
Biomarcador
BIO-ALK-G1202R- Mutación de resistencia ALK G1202RBIO-ALK-L1196M- ALK L1196M mutación de resistencia del porteroBIO-NRG1-FUSION- fusión NRG1 (reorganización genética)
Enfermedad
DIS-IMT- Tumor miofibroblástico inflamatorio (IMT)
Capítulos del Manual
HB-NSCLC-METASTATIC-1L- NSCLC metastásico: razonamiento del primer tratamiento con el conductor
Indicación
IND-IMT-ALK-CRIZOTINIB- IND-IMT-ALK-CRIZOTINIBIND-NSCLC-2L-DOCETAXEL-RAMUCIRUMAB- IND-NSCLC-2L-DOCETAXEL-RAMUCIRUMABIND-NSCLC-2L-PD-L1-POST-IO-DOCETAXEL- IND-NSCLC-2L-PD-L1-POST-IO-DOCETAXELIND-NSCLC-ADJUVANT-ATEZO-PDL1POS- IND-NSCLC-ADJUVANT-ATEZO-PDL1POSIND-NSCLC-ALK-1L-ENSARTINIB- IND-NSCLC-ALK-1L-ENSARTINIBIND-NSCLC-ALK-2L-LORLATINIB- IND-NSCLC-ALK-2L-LORLATINIBIND-NSCLC-ALK-MAINT-ALECTINIB- IND-NSCLC-ALK-MAINT-ALECTINIBIND-NSCLC-ALK-MET-1L- IND-NSCLC-ALK-MET-1LIND-NSCLC-DRIVER-NEG-MET-1L-NIVO-IPI-CHEMO- IND-NSCLC-DRIVER-NEG-MET-1L-NIVO-IPI-CHEMOIND-NSCLC-ELDERLY-CARBO-PEM-MOD- IND-NSCLC-ELDERLY-CARBO-PEM-MODIND-NSCLC-PERIOPERATIVE-PEMBRO- IND-NSCLC-PERIOPERATIVE-PEMBROIND-NSCLC-TMB-HIGH-MET-1L-PEMBRO-MONO- IND-NSCLC-TMB-HIGH-MET-1L-PEMBRO-MONO
Cuestionarios
QUEST-NSCLC-1L-STUB- Non-small cell lung cancer — first line
Señal de alerta
RF-IMT-HIGH-RISK-BIOLOGY- Tumor miofibroblástico inflamatorio con controlador de fusión activable: fusión ALK (TPM3-ALK, T...RF-NSCLC-HIGH-RISK-BIOLOGY- Conductor molecular de acción detectado (EGFR / ALK / ROS1 / KRAS G12C / BRAF V600E / MET ex...RF-THYROID-ANAPLASTIC-HIGH-RISK-BIOLOGY- Carcinoma tiroideo anaplásico con mutación del conductor accionable: BRAF V600E (~25-40% ATC; da...RF-THYROID-PAPILLARY-HIGH-RISK-BIOLOGY- Carcinoma tiroideo papilar con características moleculares / clínicas adversas: BRAF V600E (~60%...
Pruebas
TEST-NSCLC-NGS-PANEL- Panel NGS completo NSCLC (DNA + fusión de ARN)