Fusión NRG1 (redisposición genética)
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| ID | BIO-NRG1-FUSION |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | ATP1B1-NRG1CD74-NRG1fusión NRG1Redisposición del NRG1SLC3A2-NRG1fusión de neuregulina-1Перебудова / фузія NRG1 |
| Situación | reviewed 2026-04-29 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-NSCLC DIS-PDAC |
| Fuentes | SRC-CIVIC SRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-NSCLC-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_fusion |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "Aberrant NRG1 (neuregulin-1) ligand expression on tumor cell surface → paracrine / autocrine ERBB3 (HER3) activation → ERBB2-ERBB3 heterodimer signalling. Driver event in fusion-positive tumors; targetable by HER2 + HER3 dual blockade (zenocutuzumab).\n", "gene": "NRG1", "gene_hugo_id": "HGNC:7997", "hgvs_coding": "", "hgvs_protein": "", "variant_type": "fusion"} |
| Medición | MétodoNGS basado en el ARN (preferido — paneles de ADN pierden muchos puntos de interrupción porque los intrones del NRG1 son muy grandes). Paneles de fusión del ARN dirigidos O todo-transcritoma ARN-seq. FISH rompe-apart posible pero menor sensibilidad. IHC para la activación HER3 no es específico. Unidadescategorical (positive | negative) Requisito de sensibilidadARN-NGS recomendado; los paneles sólo ADN reportan una tasa de falso negativo del 30-40% para fusión NRG1 debido a la variabilidad de los puntos de interrupción y gran tamaño de intron. |
| Productos químicos y químicos | BIO-ALK-FUSION BIO-ROS1 BIO-RET-FUSION |
Notas
Rare but tumor-agnostic actionable driver. Highest prevalence in invasive mucinous adenocarcinoma of lung (~7-27% of KRAS-WT IMA), pancreatic KRAS-WT (~3-5%), and isolated cholangio / breast / sarcoma cases. Zenocutuzumab (Bizengri, MCLA-128) — first-in-class HER2 × HER3 bispecific IgG1 — granted FDA accelerated approval 4 Dec 2024 for advanced unresectable / metastatic NSCLC and pancreatic cancer with NRG1 fusion who progressed on prior systemic therapy. eNRGy phase-2 trial (n=204): ORR 33% NSCLC, 42% pancreatic; mDOR ~7-9 mo. Pan-tumor approval reflects rarity (no head-to-head alternative). RNA-NGS testing critical — fusion missed by DNA-only panels in 30-40% of cases. Clinical practice gap: most KRAS-WT pancreatic / IMA-NSCLC patients still not tested at progression. Trial-Source SRC-ENRGY-SCHRAM-2024 not yet ingested — flag for ingestion chunk.
Utilizado por
Relevancia terapéutica
BMA-NRG1-FUSION-NSCLC- Fusiones NRG1 (~0,2% NSCLC; enriquecidas en adenocarcinoma mucinoso invasivo, nunca fumadores) d...BMA-NRG1-FUSION-PDAC- Las fusiónes NRG1 se producen en ~0,5% de adenocarcinoma ductal pancreático (PDAC) - un actio raro pero...
Indicación
IND-NSCLC-NRG1-ZENOCUTUZUMAB- IND-NSCLC-NRG1-ZENOCUTUZUMAB