MYD88 L265P Mutation
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| ID | BIO-MYD88-L265P |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | MYD88 L265PМутація MYD88 L265P |
| Status | reviewed 2026-04-25 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | DIS-DLBCL-NOS DIS-HCV-MZL DIS-NODAL-MZL DIS-PCNSL DIS-PTLD DIS-SPLENIC-MZL DIS-WM |
| Quellen | SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"functional_impact": "activating (constitutive NF-κB signaling)", "gene": "MYD88", "hgvs_protein": "p.L265P", "variant_type": "missense"} |
| Messung | VerfahrenPCR / ASO / NGS am Knochenmark oder peripherem Blut Einheitencategorical (positive | negative) |
| Nachschlagewerk für die Aktionsfähigkeit | "MYD88", "Variante": "L265P" |
| Verwandte Biomarker | BIO-CXCR4-WHIM |
Anmerkungen
Die Bedeutung von Kreuzerkrankungen — Aktivierung der Mutation im TLR/NF-κB-Weg: - **Waldenström / LPL** (Bestimmung ~95%): prognostiziert BTKi-Ansprechen — MYD88-mut Patienten sprechen gut auf eine Zanubrutinib/ibrutinab Monotherapie an; MYd88-WT (selten) spricht NICHT gut an, Chemoimmuno (DRC, BR) bevorzugt. CXCR4-WHIM-Komutation moduliert die Tiefe des BTKi Ansprechens. - **Primäres CNS Lymphom (PCNSL)** (~70-90%): Definierendes-ähnliche Marker; treibt BTKi Aktivität in r/r PCNSL (ibrustinib Monotherapie neu auftretend). - **DLBCL ABC Subtyp** (~30%): prognostiziert Ibrutinib Aktivität (PHOENIX Test-Subset Signal) — Untersuchung, noch nicht 1L Wahl. - **Kutane DLB CL des Beintyps** ( ~70%): MYD88-mut häufig. Direkter Algorithmus-Einschlag in WM 1L. Zukunft: PCNSL Workstream + DLBC ABC 2L+ ibrutinab Pfad.
Verwendet von
Therapeutische Relevanz
BMA-MYD88-L265P-DLBCL-NOS- MYD88 L265P in DLBCL markiert den ABC/MCD-Molekül-Subtyp (Schmitz et al. NEJM 2018; Wrigh...BMA-MYD88-L265P-HCV-MZL- MYD88 L265P gefunden in ~5-10% von MZL (mehr in lymphoplasmacytoide Varianten; selten in...BMA-MYD88-L265P-NODAL-MZL- MYD88 L265P gefunden in ~5-10% von MZL (mehr in lymphoplasmacytoide Varianten; selten in...BMA-MYD88-L265P-PCNSL- MYD88 L265P vorhanden in ~70-90% von PCNSL (häufig mit CD79B). Ibrutinib Einsamer...BMA-MYD88-L265P-PTLD- MYD88 L265P gelegentlich in PTLD. Standard PTLD Leiter (RIS → Rituximab → R-CHOP) pro...BMA-MYD88-L265P-SPLENIC-MZL- MYD88 L265P gefunden in ~5-10% von MZL (mehr in lymphoplasmacytoide Varianten; selten in...BMA-MYD88-L265P-WM- MYD88 L265P vorhanden in > 90% der WM. Aktiviert NF-κB über BTK/IRAK Signalisierung — Begründung für...
Anwendungsgebiet
IND-WM-1L-BTKI- IND-WM-1L-BTKIIND-WM-2L-ZANUBRUTINIB- IND-WM-2L-ZANUBRUTINIB
Fragebogen
QUEST-WM-1L-STUB- Waldenström Makroglobulinämie / Lymphoplasmacytic Lymphom — erste Zeile
Warnhinweis
RF-WM-MYD88-L265P-ACTIONABLE- MYD88 L265P ist die charakteristische Mutation der Waldenström-Makroglobulinämie, die in > 90% der...