CXCR4 WHIM-ähnliche Mutation

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

ID	`BIO-CXCR4-WHIM`
Art	Biomarker
Aliase	CXCR4 WHIM-MutationCXCR4-MutationCXCR4-WHIMМутація CXCR4 (WHIM-подібна)
Status	reviewed 2026-04-25 \| pending_clinical_signoff
Erkrankungen	`DIS-WM`
Quellen	`SRC-NCCN-BCELL-2025`

Biomarker-Fakten

Biomarker-Typ	gene_mutation
Angaben zur Mutation	{"functional_impact": "constitutive CXCR4 activation, persistent CXCL12 signaling", "gene": "CXCR4", "variant_type": "frameshift / nonsense in C-terminus (truncates regulatory domain)"}
Messung	VerfahrenPCR + Sanger Sequenzierung ODER NGS-Panel für CXCR4 C-Terminus Einheitencategorical (positive \| negative)
Verwandte Biomarker	None declared

Anmerkungen

Cross-disease relevance: - **Waldenström / LPL** (~30%): CXCR4-WHIM-mutated patients have weaker depth of response to BTKi monotherapy (zanubrutinib, ibrutinib). May favor adding chemoimmuno (DRC) vs BTKi-only. ASPEN trial subset analysis showed differential response. - Inherited WHIM syndrome (germline): warts, hypogammaglobulinemia, immunodeficiency, myelokathexis. Direct algorithm impact in WM: weak modifier — does not yet shift primary 1L choice but informs follow-up if BTKi response suboptimal. Future: trigger early DRC switch for CXCR4-WHIM at 6-month suboptimal response.

Verwendet von

Therapeutische Relevanz

BMA-CXCR4-WHIM-WM - CXCR4 WHIM-ähnliche Mutationen co-occur in ~30-40% der MYD88-L265P Waldenström macroglobulinemi...

Algorithmen

ALGO-WM-2L - ALGO-WM-2L

Biomarker

BIO-MYD88-L265P - MYD88 L265P Mutation

Anwendungsgebiet

IND-WM-2L-CARFILZOMIB-CXCR4MUT - IND-WM-2L-CARFILZOMIB-CXCR4MUT
IND-WM-2L-ZANUBRUTINIB - IND-WM-2L-ZANUBRUTINIB

Fragebogen

QUEST-WM-1L-STUB - Waldenström Makroglobulinämie / Lymphoplasmacytic Lymphom — erste Zeile

Warnhinweis

RF-WM-CXCR4-WHIM-MUTANT - CXCR4 WHIM-ähnlicher Unsinn oder frameshift-Mutation in der C-Terminal-Regulierungsdomäne (z.B....