JAK2 mutation (V617F or exon 12)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-JAK2 |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | JAK2 V617FJAK2 exon 12JAK2 mutationМутація JAK2 (V617F або екзон 12) |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-ET DIS-PMF DIS-PV |
| Джерела | SRC-ESMO-MPN-2015 SRC-NCCN-MPN-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "Constitutive JAK2 kinase activation through JH2-domain release → JAK-STAT signaling", "gene": "JAK2", "gene_hugo_id": "HGNC:6192", "hotspots": ["V617F (exon 14, JH2 pseudokinase domain — ~95% of PV; ~50–60% of ET / PMF)", "exon 12 (small in-frame indels — ~3% of PV; JAK2-V617F-negative PV)"], "variant_type": "missense / in-frame indel"} |
| Вимірювання | MethodAllele-specific PCR (V617F screen — high sensitivity LoD ~0.1% VAF) + Sanger / NGS for exon 12 if V617F-negative Unitscategorical (positive/negative); VAF reported (allele burden tracks disease) Sensitivity requirementASP / ddPCR LoD ~0.1% VAF for low-burden detection; allele burden useful for treatment monitoring |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "JAK2", "variant": "V617F"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-CALR |
Нотатки
Діагностичний маркер для ІП (V617F або екзон 12 — разом ≥98%), ЕТ (~50–60% V617F), ПМФ (~50–60% V617F). Є взаємовиключним із CALR і MPL. Інгібітори JAK2 (руксолітиніб; COMFORT-I/II; федратиніб; JAKARTA-2; пакритиніб; PERSIST-2; момелотиніб; MOMENTUM) контролюють симптоми МФ та спленомегалію незалежно від генотипу драйвера. Руксолітиніб також застосовується в першій лінії при резистентному / непереносимому гідроксикарбамідом ІП (RESPONSE) та схвалений для симптоматичної / високоризикової ЕТ у ряді юрисдикцій. Зниження алельного навантаження на тлі терапії корелює з довгостроковими результатами при ІП / МФ, але не є тригером для зміни терапії.
Де використовується
Indications
IND-PV-ANAGRELIDE-CONTINUOUS- IND-PV-ANAGRELIDE-CONTINUOUSIND-PV-PREGNANCY-PEG-IFN- IND-PV-PREGNANCY-PEG-IFN
Questionnaires
QUEST-PV-1L-STUB- Polycythemia Vera — first line
Біомаркер
BIO-CALR- CALR mutation (exon 9)BIO-JAK3- JAK3 activating mutation
Клінічна застосовність
BMA-JAK2-V617F-ET- JAK2 V617F is one of three defining drivers in essential thrombocythemia (~50-60%; CALR ~...BMA-JAK2-V617F-PMF- JAK2 V617F is one of three defining drivers in primary myelofibrosis (~50-60%; CALR ~25%,...BMA-JAK2-V617F-PV- JAK2 V617F is the defining driver of polycythemia vera (~95%) and a WHO 2022 / ICC 2022 m...