JAK2 V617F is the defining driver of polycythemia vera (~95%) and a WHO 2022 / ICC 2022 m...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`BMA-JAK2-V617F-PV`
Тип	Клінічна застосовність
Статус	переглянуто 2026-04-27 \| очікує клінічного підпису \| потрібне рев’ю клінічної застосовності
Хвороби	`DIS-PV`
Джерела	`SRC-CIVIC` `SRC-ESMO-MPN-2015` `SRC-NCCN-MPN-2025` `SRC-PROUD-PV-GISSLINGER-2020` `SRC-RESPONSE-VANNUCCHI-2015`

Дані про клінічну застосовність

Біомаркер	`BIO-JAK2`
Варіант	V617F (exon 14, JH2 pseudokinase domain — present in ~95% of polycythemia vera)
Хвороба	`DIS-PV`
Рівень ESCAT	IA
Рекомендовані комбінації	phlebotomy + low-dose aspirin (low-risk PV per SRC-NCCN-MPN-2025), hydroxyurea (high-risk 1L cytoreduction per SRC-NCCN-MPN-2025, SRC-ESMO-MPN-2015), ropeginterferon alfa-2b (high-risk; preferred for younger patients per SRC-PROUD-PV-GISSLINGER-2020), ruxolitinib (post-hydroxyurea resistance/intolerance per SRC-RESPONSE-VANNUCCHI-2015)
Підсумок доказів	JAK2 V617F is the defining driver of polycythemia vera (~95%) and a WHO 2022 / ICC 2022 major diagnostic criterion (per SRC-NCCN-MPN-2025, SRC-ESMO-MPN-2015). Treatment is risk-stratified, not variant-genotype directed: low-risk PV → phlebotomy + low-dose aspirin; high-risk PV (age ≥60 or prior thrombosis) → cytoreduction with hydroxyurea or interferon-alpha (ropeginterferon-alfa-2b, PROUD-PV / CONTINUATION-PV Gisslinger 2020 — superior molecular response and event-free survival at 5y vs hydroxyurea); ruxolitinib (RESPONSE Vannucchi 2015 — 21% CHR + spleen response vs 1% best available therapy) for hydroxyurea- intolerant or -resistant disease.

Нотатки

ESCAT IA / OncoKB Level 1 — статус мутації JAK2 необхідний для діагностики (головний критерій WHO 2022) і визначає придатність до JAK-таргетної терапії. Модель ризику: IPSS-PV (вік, лейкоцитоз, тромбоз в анамнезі). Алельне навантаження V617F може корелювати з тяжкістю фенотипу, однак не використовується як поріг для вибору лікування у чинних настановах (згідно з SRC-NCCN-MPN-2025, SRC-ESMO-MPN-2015). Мутації JAK2 в екзоні 12 (~3%) спричиняють ідіопатичний еритроцитоз з аналогічним веденням — див. примітки щодо виявлення. Прогалина у джерелах: SRC-NCCN-MPN-2025 наразі STUB; очікується повна інгестія.

Де використовується

У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.