JAK3 activating mutation
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-JAK3 |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | JAK3 mutationАктивуюча мутація JAK3 |
| Статус | переглянуто 2026-05-04 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-ATLL DIS-MF-SEZARY |
| Джерела | SRC-ESMO-CTCL-2024 SRC-ESMO-PTCL-2024 SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "multiple (pseudokinase + kinase domain)", "functional_impact": "activating", "gene": "JAK3", "variant_type": "missense activating (A572V, A573V, M511I, V722I, P132T most common)"} |
| Вимірювання | MethodTumor NGS panel; blood/bone marrow NGS for hematologic malignancies |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "JAK3", "variant": "activating_mutation"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-JAK2 |
Нотатки
JAK3 — унікальна JAK-кіназа, що виключно сигналізує через загальний γ-ланцюг (CD132). Переважно в Т-, NK- та В-клітинах. Активуючі мутації → конститутивний STAT3/STAT5. Контексти: T-ALL (~15–20%), ATLL (~35%), MF/SS (~30%). Рукситиніб (JAK1/2) схвалений для МФ/СС та РТПХ; рітлецитиніб (JAK3-селективний) досліджується.
Де використовується
Клінічна застосовність
BMA-JAK3-ATLL- JAK3 activating mutations are detected in ~35% of aggressive ATLL subtypes (acute and lym...BMA-JAK3-CTCL- Ruxolitinib cream (Opzelura) received FDA approval (September 2022) for mild-to-moderate...